Kanker adalah penyakit kompleks dan umum disebabkan oleh kombinasi dari kedua faktor genetik dan lingkungan. Sebuah kecenderungan diwariskan tampaknya terlibat dalam paling tidak 5-10 persen dari semua kasus kanker payudara.
Dua utama kanker payudara familial kerentanan gen BRCA1 dan BRCA2 hanya menjelaskan 20-30 persen dari keluarga dengan situs-spesifik kanker payudara wanita, yang menunjukkan kontribusi gen kerentanan tambahan. Menurut Dr Robert Winqvist, yang mengkoordinasikan upaya penelitian, identifikasi gen ini dapat membantu untuk memperjelas latar belakang genetik memberikan kontribusi untuk kanker payudara dan menyarankan target farmasi baru. Hal ini juga bisa menyebabkan skrining genetik yang mengidentifikasi individu pada risiko kanker payudara meningkat dan mengakibatkan peningkatan dalam upaya pencegahan dan pengobatan.
Sekitar setahun yang lalu, Dr Bing Xia dan Profesor David Livingston di Dana-Farber Cancer Institute di Boston mengidentifikasi faktor BRCA2 baru mengikat, PALB2 yang mengatur fungsi kunci tertentu dari aktivitas BRCA2 yang normal. Langkah berikutnya adalah berangkat untuk mengevaluasi gen PALB2 baru terdeteksi sebagai potensi calon kanker payudara diwariskan kerentanan oleh skrining untuk penyakit terkait perubahan. Hasil dari upaya penelitian internasional baru-baru ini diterbitkan di Nature.