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La mutazione genetica PALB2 eleva il rischio di cancro al seno quadruplo

Published on February 11, 2007 at 3:00 PM · No Comments

Il Cancro è una malattia complessa e comune causata tramite una combinazione sia di fattori genetici che ambientali. Una predisposizione ereditata sembra partecipare almeno a 5-10 per cento di tutti i casi di cancro al seno.

I due geni familiari principali BRCA1 e BRCA2 di predisposizione del cancro al seno spiegano soltanto 20-30 per cento delle famiglie con cancro al seno femminile sito-specifico, che suggerisce il contributo dei geni supplementari di predisposizione. Secondo il Dott. Robert Winqvist, che coordina lo sforzo di ricerca, l'identificazione di questi geni può contribuire a chiarire i precedenti genetici che contribuiscono al cancro al seno ed a suggerire gli obiettivi farmaceutici novelli. Potrebbe anche piombo a selezione genetica che identifica le persone al rischio ed al risultato di cancro al seno aumentati negli sforzi e nel trattamento migliori di prevenzione.

Circa un anno fa, un Dott. Bing Xia ed il Professor David Livingston al Dana-Farber Cancer Institute a Boston ha identificato un fattore obbligatorio del romanzo BRCA2, PALB2 che regolamenta determinate funzioni chiave di attività normale BRCA2. Il punto seguente era di precisare per valutare il gene recentemente individuato PALB2 come candidato ereditabile potenziale di predisposizione del cancro al seno schermando per le alterazioni in relazione con la malattia. I risultati di questo sforzo di ricerca internazionale recentemente sono stati pubblicati in Natura.