PALB2 遺伝子の突然変異は四倍の乳癌の危険を上げます

蟹座は遺伝および環境要因を組み合わせて引き起こされる複雑な、よくある病気です。 受継がれた性質は乳癌のすべてのケースの少なくとも 5-10% にかかわるようです。

2 つの主要な家族性の乳癌の耐障害性の遺伝子 BRCA1 および BRCA2 は追加耐障害性の遺伝子の貢献を提案するサイト特定の女性の乳癌を持つグループの 20-30% だけ説明します。 に従って研究活動を調整する先生ロバート Winqvist、これらの遺伝子の識別は乳癌に貢献する遺伝の背景を明白にし、新しい薬剤ターゲットの提案を助けるかもしれません。 それはまた改善された防止の努力および処置の高められた乳癌の危険そして結果で個人を識別する遺伝のスクリーニングの原因となることができます。

ボストンの DanaFarber の蟹座の協会のデイヴィッドリビングストン Bing Xia 約年、先生および教授前に小説 BRCA2 の結合の要因、正常な BRCA2 作業のある特定の主機能を調整する PALB2 を識別しました。 次のステップは病気関連の変化のための選別によって潜在的な遺伝性の乳癌の耐障害性の候補者として最近検出された PALB2 遺伝子を評価するために着手することでした。 この国際的な研究活動の結果は実際のところ最近出版されました。

研究は 113 のフィンランドの乳癌グループで最初に遺伝の異常のための広範囲のスクリーニングを含みました。 PALB2 の同じ体質性の突然変異は 3 人のグループで観察されました。 関連した突然変異体蛋白質が PALB2 が普通加わる DNA の損傷の応答の種類をサポートする機能が不十分であることが後で示されていました。 また精選されていない一連のフィンランドの乳癌の個人からの 1,918 の標本で調査された突然変異はそれ以上でした。 この調査は 18 人の突然変異肯定的な個人、殆んど、病気の開発の家族性のパターンを持つためになった調査された患者の約 1% 明らかにしました。 調査はまた 141 人の精選されていないオスの乳癌患者、 188 の家族性および 288 の精選されていない colorectal 癌、また 164 人の家族性および 475 人の精選されていない前立腺癌の患者含みました。 前立腺癌では、 1 つの multigenerational 癌グループは癌が複数の生成に発生し、すべての患者が調査された PALB2 で単一の突然変異を示したところで見つけられました。 Winqvist に従って、これはこのフィンランドの創設者の突然変異が遺伝性の前立腺癌でまた重要かもしれないことを提案します。 男性の乳癌および colorectal 癌のケースは突然変異を表示しませんでした。

「現在の結果は検出された PALB2 突然変異が四倍の乳癌の危険を上げることを示します。 ただし、私達はまだより多くの研究がよりよく癌の開発に対する効果を査定することを必要とします。 広範囲の突然変異の分析は 113 の癌グループだけで最初に行なわれたので、今でも遺伝性胸および前立腺癌の耐障害性を説明する他の PALB2 遺伝的欠陥があったらことであるかもしれません。 最近の結果はまた PALB2 が他の人口のまた癌の耐障害性の遺伝子であるかもしれませんことを意味します。 非フィンランドの人口の Fanconi の貧血症の患者で識別される突然変異の 2 つが家族性の乳癌と関連付けられるようであることが」言います Winqvist を示されていました。

Winqvist は、最近の前進にもかかわらず、知られていた要因が乳癌へのわずか遺伝性の耐障害性しか説明なできることを指摘します。 彼はそれにもかかわらず評価のけれども時間以内に他の生物学的に重要な要因が状態を改善することを信じるために気分にさせられます。 「うまく行けば、根本的なメカニズムの高められた知識は癌防止によりよい条件を提供します、診断および処置」と Winqvist は言います。

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