Крупномасштабного анализа данных о риском рака молочной железы пришла к выводу, что общее изменение гена каспазы-8 (CASP8) связано с несколько более низким риском заболевания. Варианты являются небольшие изменения, которые происходят в последовательности генов.
Результаты от второго исследования, опубликованного рака молочной железы Ассоциации консорциума (BCAC), которая включает исследователей из Национального института рака (NCI) , часть Национальных Институтов Здоровья (NIH) .
"Консорциум, который был запущен в 2005 году, помогло ускорить открытие генов и вариантов, участвующих в раке молочной железы путем объединения данных из многочисленных исследований и должны доказать, неоценимое значение для будущих исследований, которые исследуют генетические аспекты рака," сказал NIH Директор А. Элиас Зерхуни, доктор медицинских наук
Результаты были опубликованы в 11 февраля 2007 вопрос о Nature Genetics. "Это исследование демонстрирует, как гены, которые придают весьма скромный эффект на риск развития рака груди может быть идентифицирован при достаточно больших наборов данных собраны", сказал директор НИР John E Niederhuber, доктор медицинских наук "Анализ этого типа должно помочь ускорить нашу способность целевой право гены очень конкретные подмножества болезни ".
Мутации в генах, с большими влияние на риск развития рака груди не выявлено, однако большинство одном популяционных исследований отсутствие статистической мощностью для выявления наиболее распространенных вариаций генов, которые вносят вклад только в небольших количествах, чтобы риска рака молочной железы. Для подтверждения ранее выявленных совместно с вариантом гена CASP8, например, Консорциум использовали данные о 33 000 женщин из 14 исследований.
Исследователи говорят, что новые результаты не имеют немедленные последствия для женщин. "Но, используя тот же подход, мы сможем в будущем, выявить панели вариантов с небольшим увеличением риска, которые в совокупности могут поставить женщину на гораздо более высокий риск," говорит Монтсеррат Гарсия-Closas, доктор медицинских наук, Dr.PH , отдела НИР по эпидемиологии рака и генетики и одним из ведущих авторов исследования.
"Это исследование служит доказательством того принципа, что консорциум, как BCAC являются ценными для понимания вклад генетических факторов в сложных заболеваний. Лучшему пониманию биологии рака молочной железы, вероятно, будет исходить от идентификации этих вариантов и будущих исследований, которые исследуют механизмы, лежащие в ассоциации ", добавляет она.
На сегодняшний день BCAC оценил примерно в 20 одиночных нуклеотидных полиморфизмов (SNP), наиболее распространенный тип гена вариант, в котором одну единицу ДНК может варьироваться от одного лица к другому. Каждый SNP исследованы была связана с риском рака молочной железы, по крайней мере два исследования, которые были включены более 10 000 физических лиц. BCAC использует практически все имеющиеся данные о СНП, в том числе неопубликованные результаты, подтвердить или опровергнуть ассоциации.
Две предыдущие исследования предполагали, что SNP в CASP8, называемый D302H, связано со снижением риска рака молочной железы. Исследователи предупреждают, что популяционные данные сами по себе не может доказать, что именно этот вариант несет ответственность за объединение. Другие исследования ведутся для определения D302H или иного варианта поблизости может нести ответственность.
Большинство из 14 исследований, которые способствовали данные для анализа консорциума входили женщины преимущественно белых европейского происхождения. Варианте оценивается в настоящее время в 13 процентов белых женщин европейского происхождения. (Вариант не был представлен в двух азиатских популяций, изученных.) Гарсия-Closas сказал, что на основе этого исследования, ученые, скорее всего, оценивать D302H полиморфизма и другие варианты CASP8 гена в других этнических групп.