在caspase - 8的基因的变异可能有助于预防乳腺癌

一个患乳腺癌的风险数据的大规模分析，得出结论认为，在常见的变异基因caspase - 8的（CASP8）与疾病的风险有所降低。变异发生在基因序列的微小变化。

结果是乳腺癌协会联合会（BCAC），其中包括研究人员在发表的第二份研究报告的部分国家卫生研究所（NIH ）国立癌症研究所（NCI ） ， 。

“的财团，于2005年推出，有助于加速通过汇集许多研究的数据，而且应该是非常宝贵未来的研究，探索癌症的遗传方面，并参与乳腺癌的基因变种的发现，说：”国立卫生研究院院长Elias A.泽鲁尼博士

该研究结果发表在2007年2月11日，“自然遗传学”的问题。 “国家癌症研究所主任约翰E Niederhuber，博士说：”这种类型的分析，说：“这项研究表明，赋予对患乳腺癌的风险影响有限的基因如何组装足够大的数据集时，可确定应有助于加快我们的能力为目标，正确的基因疾病的特定子集。“

患乳腺癌的风险大的影响的基因突变已确定，但最单一的人口为基础的研究，缺乏检测较为常见的基因变异患乳腺癌的风险，有助于只有少量的统计力量。要确认与先前发现的CASP8基因的一个变种协会，例如，该联盟使用33,000名来自14个研究妇女的数据。

研究人员说，新发现有妇女没有直接影响。 “但是，使用相同的方法，在未来，我们也许能够确定一个变种面板小的风险增加，集体可以把风险高得多的女人，说：”蒙特塞拉特加西亚Closas，MD，Dr.PH NCI的癌症流行病学和遗传学部的研究报告的主要作者之一。

：“这项研究提供了一个更好地了解乳腺癌生物学像BCAC财团理解复杂疾病的遗传因素的贡献的宝贵原则的证明。很可能来自这些变种的鉴定和今后的研究中，调查内在机制的关联，“她补充道。

至目前为止，BCAC评价约20个单核苷酸多态性（SNP），最常见的基因变异类型，其中的DNA单的单位可能会有所不同从一个人到。每个SNP的调查已经与患乳腺癌的风险，至少有两个研究，其中包括超过10,000个人。 BCAC使用实质上是一个SNP的所有数据，包括未发表的结果，证实或反驳的关联。

两个以前的研究表明，在CASP8的SNP，D302H，减少患乳腺癌的风险。研究人员警告说，仅依靠人口为基础的数据并不能证明，这种特殊基因变体是该协会的负责。其他的研究正在进行，以确定是否D302H或附近的另一个变种可能会负责。

大部分的14项研究，财团的分析提供的数据，包括以白人为主的欧洲血统的妇女。该变种是预计将在目前13％的欧洲血统的白人妇女。 （变种研究两个亚洲人群中不存在。）加西亚Closas说，根据这项研究，研究人员可能会评估D302H在其他族群的CASP8基因多态性与其他变种。

未来的研究也将探讨如何在这个基因的变异可能对疾病的保护生物学。 CASP8基因产生的蛋白质，参与程序性细胞死亡或凋亡，一个防御机制，使细胞自杀，而不是发展成肿瘤。 DNA损伤可以触发细胞凋亡，和一个假设是，在CASP8 SNP可增强机体的能力，以清除癌细胞从身体，从而降低患乳腺癌的风险。

虽然以前的一些基因，如BRCA1基因突变与患癌症的风险，发现的CASP8基因的遗传变异是常见的变体，最终与患乳腺癌的风险关联。除了这种变异，研究发现，一些在基因TGFB1（转化生长因子-β1）的一个变种与乳房癌的风险协会的支持。许多其他的变种可能会在未来几年从全基因组关联研究确定，杰弗里P. Struewing，MD，NCI的癌症研究中心和当前研究的合著者在群体遗传学实验室的高级研究员说。

在寻找基因变异的有效策略，温和，有助于乳腺癌的风险是必要的。在低于25％的多余的家族性乳腺癌风险的BRCA1或BRCA2的帐户，如基因突变。的遗传危险余下的变化大部分是在单独赋予的风险相对少量的基因，可能被解释的多个变种的累积效应。

道格拉斯伊斯顿楼，博士说：“在CASP8的SNP，并在TGFB1也许，这些变种的第一个例子，”英国癌症研究的遗传流行病学单位，BCAC的领导人之一。 “由于只有少数基因已经在这一深度调查，结果表明，大量的乳腺癌易感性变种最终会被发现。”

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