Mechanisme rijden ijzerstapeling bij thalassemie geïdentificeerd

Published on February 14, 2007 at 5:13 PM · No Comments

Onder leiding van onderzoekers van Weill Cornell Medical College in New York City, een internationale groep van wetenschappers heeft vastgesteld wat een specifieke genetische relatie als de oorzaak van gevaarlijke ijzerstapeling bij personen met een vorm van de erfelijke ziekte bloed, beta-thalassemie.

"Iron overbelasting blijft de grootste bedreiging voor de gezondheid van patiënten met thalassemie," zegt de studie hoofdauteur dr. Stefano Rivella, assistent-professor in genetische geneeskunde in de kindergeneeskunde op Weill Cornell Medical College. "Onze ontdekking dat ferroportin niveaus een rol spelen in het probleem zou kunnen leiden tot een betere behandeling."

"We hebben ontdekt dat eiwitten die de ijzerinname - zoals hepcidine (Hamp1), een belangrijke signaler van het lichaam ijzer niveaus en controller van de ferroportin (Fpn1), een ijzer-transporteren molecule actief in de darmen - uit balans zijn in de mildere vorm van de ziekte, beta-thalassemie intermedia. In dit paradigma, het lichaam te veel ijzer mogelijk maakt om het lichaam binnen via de darm, het stimuleren van ijzer tot ongezonde niveaus, "vervolgt Dr Rivella.

Het team heeft ook ontdekt belangrijk, onvermoede verschillen in de verdeling van ijzer in de weefsels tussen de bèta-thalassemie intermedia en de meer ernstige vorm van de ziekte, de zogenaamde bèta-thalassemie major.

De bevindingen worden vandaag gepubliceerd (13 februari) in de online editie van Blood.

Beta-thalassemie is een van de meest voorkomende erfelijke vormen van chronische bloedarmoede, met de hoogste incidentie in Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten en Afrika. De Amerikaanse National Institutes of Health schat dat ongeveer 1.000 Amerikanen beta-thalassemie hebben.

De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het beta-globine gen, dat de productie van hemoglobine regelt.

"Bijna 200 verschillende mutaties kunnen optreden in de beta-globine gen, zodat de ernst van de ziekte sterk verschilt," Dr Rivella uit. "Sommige patiënten met de mildere intermedia vorm van de ziekte mogen niet moeten regelmatig bloedtransfusies, maar patiënten met beta-thalassemie dienen ze om het leven te houden. De ijzeren laden in thalassemie hangt af van het volume van getransfundeerd bloed en de hoeveelheid verzameld uit de darm absorptie . Gut absorptie is bijzonder belangrijk in thalassemie intermedia, waar geen of onregelmatig, transfusies worden gegeven. In thalassemie major, verhoogde opname is omgekeerd evenredig met de gemiddelde post-transfusiegebonden hemoglobine. "

Te veel ijzer wordt geleverd met een prijs, maar: ijzerstapeling van de weefsels van het lichaam.

"In feite is deze overmaat aan ijzer is de oorzaak van vele ernstige complicaties en kan zelfs fataal zijn enkele van de organen mot zwaar getroffen zijn de lever, het hart en de endocriene klieren - leidt tot leverfibrose, cirrose en kanker;. Hart falen; groei van bijzondere waardevermindering, diabetes en osteoporose, "Dr Rivella zegt. Om die reden moeten de patiënten ondergaan chelatietherapie, een behandeling gericht op het aftappen teveel aan ijzer uit het weefsel.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | Norsk | Русский | Polski