Geführt durch Forscher an Medizinischem College Weill Cornell in New York City, hat eine internationale Gruppe Wissenschaftler ein spezifisches genetisches Verhältnis als die Ursache der gefährlichen Eisenüberlastung in den Personen mit einem Formular der geerbten Blutkrankheit, Beta-Thalassämie festgelegt.
„Eisenüberlastung bleibt die größte Drohung zur Gesundheit von Patienten mit Thalassämie,“ sagt älteren Dr. Stefano Rivella, Assistenzprofessor der Autor der Studie der genetischen Medizin in der Kinderheilkunde an Medizinischem College Weill Cornell. „Unsere Entdeckung, dass ferroportin Stufenspiel, das eine Rolle im Problem führen könnte, um Behandlung zu verbessern.“
„Wir entdeckten dass die Proteine, die Eiseneinlaß steuern -- wie hepcidin (Hamp1), ein Schlüsselsignalist von Gehäuseeisenstufen und Controller von ferroportin (Fpn1), ein Eisen-transportierender Molekül Active im Darm -- seien Sie aus Ausgleich in der milderen Form der Krankheit heraus, Beta-Thalassämie intermedia.
Die Ergebnisse werden heute (13. Februar) in der Onlineausgabe des Bluts veröffentlicht.
Beta-Thalassämie ist eins der höchst Common geerbten Formulare der chronischen Anämie, mit dem Vorkommen, das in Südostasien, im Mittlere Osten und in Afrika am höchsten ist.
Die Krankheit wird durch Veränderungen im Beta-globin Gen verursacht, das die Produktion des Hämoglobins regelt.
„Fast 200 verschiedene Veränderungen können im Beta-globin Gen auftreten, also unterscheidet sich die Schwere der Krankheit breit,“ Dr. Rivella erklärt. „Einige Patienten mit dem milderen intermedia Formular der Krankheit benötigen nicht regelmäßige Bluttransfusionen, aber Patienten mit Beta-Thalassämie müssen sie haben, zum des Lebens zu stützen. Das Eisenladen in der Thalassämie hängt vom Volumen des Bluts übertragen und von der Menge, die von der Darmabsorption akkumuliert wird ab. Darmabsorption ist in Thalassämie intermedia besonders wichtig, in dem kein oder Irregular, Transfusionen gegeben werden. In Thalassämiemajor ist erhöhte Absorption umgekehrt proportional zum nach--transfusional Mittelhämoglobin.“
Zu viel Eisen kommt mit einem Preis, jedoch: Eisenüberlastung der Gewebe des Gehäuses.
„Tatsächlich, ist dieser Überfluss des Eisens die Ursache vieler ernsten Komplikationen und kann tödliches sogar prüfen. Etwas von dem schwer beeinflußten Organe mot sind die Leber, das Innere und die endokrinen Drüsen -- zu Leberfibrose, -zirrhose und -krebs führen; Herzversagen; Wachstumsbeeinträchtigung; Diabetes; und Osteoporose,“ Dr. Rivella sagt.
Für Jahre nahmen Leute an, dass die Eisenüberlastung, die in der Beta-Thalassämie gesehen wurde, an den Transfusionen allein lag. (Tatsächlich, fanden Studien bei Patienten mit dem intermedia Formular der Krankheit, dass sie Kinetik des Eisenausziehenden wetterschachts im Darm hatten, die drei bis viernormale mal. waren)
„Offensichtlich, gibt es auch etwas über die Krankheit selbst, die übermäßigen Eisenausziehenden wetterschacht anregt,“ nach Ansicht des Leitungskabelforschers Sara Gardenghi, ein Habilitationsgegenstück in Labor Dr. Rivellas.
-- -- nachgeforschte Eisenüberlastung, unter Verwendung hoch entwickelten, führte genetisch Mäusebaumuster der Beta-Thalassämie aus. Das erste Mäuse-Baumuster für Beta-Thalassämie-Major wurde tatsächlich von Dr. Rivella entwickelt, als er in der Erinnerungs-Sloan-KetteringKrebs-Mitte in Labor Dr. Michel Sadelains arbeitete.
„Unsere früheren Studien hatten bereits dass Hamp1 aufgedeckt -- ein regelnder Ausdruck des Gens eines Signalisierenmoleküls rief hepcidin -- hatte eine Rolle, zum in Förderungseisenstufen in der Beta-Thalassämie zu spielen,“ Dr. Rivella sagt. „Im Wesentlichen, ist hepcidin ein „Fühler“ das Molekül, das im Blut vorhanden ist, das den Darm mitteilt, „OKAY, wir haben gehabt genügend Eisen heute, es ist Zeit, Absorption zu verlangsamen. „“