ニューヨークシティの Weill コルネルの医学大学で研究者によって導かれて、科学者の国際的なグループは受継がれた血病気、ベータサラセミアの形式を持つ人の危ない鉄のオーバーロードの原因として特定の遺伝関係を正確に示しました。
「鉄オーバーロードサラセミアの患者の健康への最も大きい脅威に残ります」、は調査のステファノ Rivella、年長の著者の先生を Weill コルネルの医学大学の小児科の遺伝の薬の助教授言います。 「処置をよくするために問題に於いての役割が」。導くことができる ferroportin のレベルの演劇こと私達の発見
「私達はことを鉄の取入口を制御する蛋白質検出しました -- hepcidin (Hamp1)、ボディ鉄のレベルの主 signaler および ferroportin (Fpn1) のコントローラ、腸の鉄輸送の分子の能動態のような -- 病気のより穏やかな形式のバランス、ベータサラセミアの intermedia からあって下さい。 この範例では、ボディはたくさんの鉄が」続けます Rivella 先生を不健康なレベルに鉄を後押しする腸を通してボディを入力するようにします。
チームはまた病気のベータサラセミアの intermedia とベータサラセミアの少佐と呼出されたより深刻な形式間のティッシュの鉄の分布の重要な、予想外の相違の覆いを取りました。
調査結果は血のオンライン版で (2 月 13 日) 今日出版されています。
ベータサラセミアは東南アジア、中東およびアフリカで最も高い発生の慢性の貧血症の公有地によって受継がれる形式の最も 1 つ、です。 健康のある米国の各国用協会はおよそ 1,000 人のアメリカ人がベータサラセミアを経験することを推定します。
病気はヘモグロビンの生産を支配するベータ globin の遺伝子で突然変異によって引き起こされます。
「ほぼ 200 の突然変異ベータ globin の遺伝子に発生できます従って病気の重大度は」、は Rivella 先生説明します広く変わります。 「病気のより穏やかな intermedia 形式を持つ何人かの規則的な輸血を必要とするベータサラセミアの患者は生命を支えるそれらがなければなりません。 サラセミアの鉄のローディングは transfused 血のボリュームおよび腸の吸収から集まる量によって決まります。 腸の吸収は、または半端もの、注入が与えられないサラセミアの intermedia で特に重要です。 サラセミア少佐では、高められた吸収は中間の後transfusional ヘモグロビンに反比例しています」。
たくさんの鉄は価格と、どんなに来ます: ボディのティッシュの鉄のオーバーロード。
「実際は、鉄のこの超過分は多くの深刻な複雑化の原因で、致命的証明できます。 ひどく影響される器官の mot の一部はレバー、中心および内分泌腺です -- レバー線維症、肝硬変および癌に導きます; 心不全; 成長の減損; 糖尿病; そして骨粗しょう症」と Rivella 先生は言います。 従って、患者はキレート化療法、目指す処置を経なければなり余分な鉄をティッシュから流出させます。
幾年もの間、人々はベータサラセミアで見られた鉄のオーバーロードが単独で注入が原因だったと仮定しました。 しかし専門家は注入を経なかったベータサラセミアの intermedia の患者が平均より高い鉄の記憶装置を持っていたことに気づき始めました。 (実際は、病気の intermedia 形式を持つ患者の調査は腸で正常な 3 から 4 回だった鉄の通風管のレートがあったことが分りました。)
「明らかに、鉛の研究者に従ってサラ Gardenghi、先生の実験室の Rivella's 博士研究員余分な鉄の通風管を励ます病気自体についてのまた何かが」、あります。
先生およびロバート W. Grady 先生を含むパトリシア J. Giardina そのミステリー、 Weill コルネルの研究者を、解くのを助けるため -- ポルトガルのオポルト大学の同僚と共に、イスラエル共和国のテル・アビブ大学およびヘブライ大学、およびボストンの小児病院およびハーバード衛生学校 -- 調査された鉄のオーバーロードは、洗練されたを使用して、遺伝的にベータサラセミアのマウスモデルを設計しました。 実際はベータサラセミアの少佐のための前代未聞マウスモデルは先生によって Rivella 彼が先生の実験室のマイケル Sadelain's 記念の Sloan-Kettering の蟹座の中心で働いたときに開発されました。
「私達の前の調査は既にことを Hamp1 明らかにしてしまいました -- シグナリング分子の遺伝子の調整の表現は hepcidin を呼出しました -- ベータサラセミアの後押しの鉄のレベルで遊ぶべき役割を持っていました」と Rivella 先生は言います。 「本質的に、 hepcidin は腸を告げる良い血で、 「現在の 「センサー」分子私達今日持ってしまいました十分な鉄を、それです吸収を遅らせる時間です。」」