LED在研究人员威尔康乃尔医学院在纽约市，一个国际科学家小组，针对一个特定的遗传关系，在与一个人的遗传性血液病，β-地中海贫血的形式的危险铁超负荷的原因。
“铁超负荷仍然地中海贫血患者的健康的最大威胁，说：”这项研究的资深作者博士斯特凡诺瑞维拉，在儿科助理教授威尔康乃尔医学院遗传医学。 “我们的发现ferroportin水平发挥作用的问题，可能会导致更好的治疗。”
“我们发现，控制铁的摄入 - 如铁调素（Hamp1），一个关键信号机体内铁水平和控制器ferroportin（Fpn1），铁运分子活跃在肠道的蛋白质 - 在较温和的平衡β-地中海贫血疾病的形式，中间在这个范例中，身体允许通过肠道进入体内过多的铁，促进铁的不健康水平，“继续博士瑞维拉。
该小组还发现重要的是，没有料到在中铁的组织之间的β-地中海贫血中间和更严重的疾病形式的分布差异，称为β-地中海贫血主要。
这项发现被发表今日（2月13日）在血液的在线版。
β-地中海贫血是慢性贫血的最常见的遗传的形式之一，在东南亚，中东和非洲地区的发病率最高。美国国立卫生研究院卫生部估计，大约有1000名美国人β-地中海贫血。
本病，管生产血红蛋白的β-珠蛋白基因突变引起的。
“近200个不同的突变可以发生在β-珠蛋白基因，使病情的严重程度差别很大，”瑞维拉博士解释说。 “温和的中间形式的疾病有些病人可能并不需要定期输血，但β-地中海贫血患者必须有他们来维持生命，在地中海贫血的铁负荷取决于的输血量和金额从肠道吸收积累肠道吸收就显得尤为重要。地中海贫血中间，没有，或不规则，输血重型地中海贫血，增加吸收平均输血后血红蛋白是成反比的。“
过多的铁是要付出代价的，但是人体的组织铁超负荷。
“其实，这种过剩的铁是造成许多严重的并发症，甚至可以是致命的一些机关MOT严重影响肝脏，心脏和内分泌腺体 - 导致肝纤维化，肝硬化和癌症，心脏失败;增长的障碍;糖尿病和骨质疏松症，“瑞维拉博士说。出于这个原因，患者必须接受螯合疗法，旨在排水多余的铁从组织治疗。
多年来，人们认为见于β-地中海贫血的铁超负荷，是由于输血仅。但是，专家们开始注意到，与β-地中海贫血中间，谁不接受输血，甚至患者高于平均水平的铁店。 （事实上，在与疾病的中间形式患者的研究发现，它们在肠道中铁的吸收率是正常人的三到四倍。）
“很明显，也对疾病本身，鼓励过多的铁的吸收的东西，”根据首席研究员萨拉Gardenghi，在瑞维拉博士的实验室博士后研究员。
为了帮助解开这个谜，威尔康乃尔的研究人员，包括博士帕特里夏J. Giardina博士和罗伯特W ·格雷迪 - 在葡萄牙波尔图大学，特拉维夫大学和以色列希伯来大学的同事一起，儿童医院和在波士顿哈佛医学院 - 调查铁超负荷，使用复杂，β-地中海贫血基因工程小鼠模型。事实上，有史以来第一个小鼠模型的β-地中海贫血主要是由博士瑞维拉开发时，他在纪念斯隆 - 凯特琳癌症中心的米歇尔Sadelain博士的实验室工作。
“瑞维拉博士说，”我们以前的研究已经发现Hamp1 - 称为铁调素的一种信号分子调节的基因表达 - 发挥作用，在提高β-地中海贫血的铁的含量。 “从本质上讲，铁调素是告诉肠道的血液中存在一种”传感器“的分子，”OK，我们今天已经有足够的铁质吸收缓慢，它的时间。“