LED在研究人員威爾康乃爾醫學院在紐約市，一個國際科學家小組，針對一個特定的遺傳關係，在與一個人的遺傳性血液病，β-地中海貧血的形式的危險鐵超負荷的原因。
“鐵超負荷仍然地中海貧血患者的健康的最大威脅，說：”這項研究的資深作者博士斯特凡諾瑞維拉，在兒科助理教授威爾康乃爾醫學院遺傳醫學。 “我們的發現 ferroportin水平發揮作用的問題，可能會導致更好的治療。”
“我們發現，控制鐵的攝入 - 如鐵調素（Hamp1），一個關鍵信號機體內鐵水平和控制器ferroportin（Fpn1），鐵運分子活躍在腸道的蛋白質 - 在較溫和的平衡β-地中海貧血疾病的形式，中間在這個範例中，身體允許通過腸道進入體內過多的鐵，促進鐵的不健康水平，“繼續博士瑞維拉。
該小組還發現重要的是，沒有料到在中鐵的組織之間的β-地中海貧血中間和更嚴重的疾病形式的分佈差異，稱為β-地中海貧血主要。
這項發現被發表今日（2月13日）在血液的在線版。
β-地中海貧血是慢性貧血的最常見的遺傳的形式之一，在東南亞，中東和非洲地區的發病率最高。美國國立衛生研究院衛生部估計，大約有1000名美國人β-地中海貧血。
本病，管生產血紅蛋白的β-珠蛋白基因突變引起的。
“近200個不同的突變可以發生在β-珠蛋白基因，使病情的嚴重程度差別很大，”瑞維拉博士解釋說。 “與溫和的中間形式的疾病有些患者可能需要定期輸血，但β-地中海貧血患者必須有他們來維持生命，在地中海貧血的鐵負荷取決於的輸血量和金額從腸道吸收積累腸道吸收就顯得尤為重要。地中海貧血中間，沒有，或不規則，輸血重型地中海貧血，增加吸收平均輸血後血紅蛋白是成反比的。“
過多的鐵是要付出代價的，但是人體的組織鐵超負荷。
“其實，這種過剩的鐵是造成許多嚴重的並發症，甚至可以是致命的一些機關 MOT嚴重影響肝臟，心臟和內分泌腺體 - 導致肝纖維化，肝硬化和癌症，心臟失敗;增長的障礙;糖尿病和骨質疏鬆症，“瑞維拉博士說。出於這個原因，患者必須接受螯合療法，旨在排水多餘的鐵從組織治療。
多年來，人們認為見於β-地中海貧血的鐵超負荷，是由於輸血僅。但是，專家們開始注意到，與β-地中海貧血中間，誰不接受輸血，甚至患者高於平均水平的鐵店。 （事實上，在與疾病的中間形式患者的研究發現，它們在腸道中鐵的吸收率是正常人的三到四倍。）
“很明顯，也對疾病本身，鼓勵過多的鐵的吸收的東西，”根據首席研究員薩拉 Gardenghi，在瑞維拉博士的實驗室博士後研究員。
為了幫助解開這個謎，威爾康乃爾的研究人員，包括博士帕特里夏J. Giardina博士和羅伯特 W ·格雷迪 - 在葡萄牙波爾圖大學，特拉維夫大學和以色列希伯來大學的同事一起，兒童醫院和在波士頓哈佛醫學院 - 調查鐵超負荷，使用複雜，β-地中海貧血基因工程小鼠模型。事實上，有史以來第一個小鼠模型的β-地中海貧血主要是由博士瑞維拉開發時，他在紀念斯隆 - 凱特琳癌症中心的米歇爾 Sadelain博士的實驗室工作。
“瑞維拉博士說，”我們以前的研究已經發現 Hamp1 - 稱為鐵調素的一種信號分子調節的基因表達 - 發揮作用，在提高β-地中海貧血的鐵的含量。 “從本質上講，鐵調素是告訴腸道的血液中存在一種”傳感器“的分子，”OK，我們今天已經有足夠的鐵質吸收緩慢，它的時間。“