ली फ्रामेनी सिंड्रोम के एक उच्च घटना के साथ परिवारों में, व्यक्तियों क्रोमोसोम के सिरों एक रोशनी फ्यूज की तरह कुछ हद तक कार्य टोरंटो में बीमार बच्चे के लिए अस्पताल में शोधकर्ताओं के अनुसार,. उनके निष्कर्षों विस्तार कैसे telomeres, क्रोमोसोम के सिरों, हर पीढ़ी के साथ छोटा, एक पहले की उम्र में और अधिक गंभीर कैंसर के लिए अग्रणी.
उनके परिणाम, पत्रिका के फरवरी 15 अंक में प्रकाशित कैंसर रिसर्च , ली फ्रामेनी सिंड्रोम के साथ परिवारों में नैदानिक निगरानी के लिए पहली जैविक मार्कर का प्रतिनिधित्व करते हैं सकता है, और कैंसर अनुसंधान में उम्र बढ़ने के महत्वपूर्ण क्षेत्र पर प्रकाश डाला सकता है
"हम 1990 के बाद से जाना जाता है कि ली - फ्रामेनी p53 ट्यूमर शमन जीन की एक mutated फार्म की विरासत के साथ जुड़े थे, लेकिन हम यह भी देखा कि हर पीढ़ी के कैंसर पूर्ववर्ती पीढ़ी की तुलना में पहले विकसित" डेविड मॉल्किन, एमडी, अध्ययन के प्रमुख अन्वेषक कहा , और टोरंटो विश्वविद्यालय में बीमार बच्चे के लिए अस्पताल में कैंसर आनुवंशिकी कार्यक्रम की सह निर्देशक. "रक्त परिवारों जिसमें सदस्यों ली फ्रामेनी से ली गई नमूनों का अध्ययन करके, हम खोज की है कि telomeres रोग वाहक के प्रत्येक पीढ़ी में कम हो जाते हैं, एक आनुवंशिक अस्थिरता है कि उन्हें उत्तरोत्तर पहले कैंसर के लिए primes के लिए अग्रणी."
ली फ्रामेनी सिंड्रोम, पहले 1969 में खोज की की एक विरासत विकार है कि स्तन, मस्तिष्क, अस्थि, और कोमल ऊतक कैंसर सहित कैंसर, के एक व्यापक स्पेक्ट्रम का कारण बनता है. विकार विकसित करने के लिए, एक बच्चे को केवल एक माता पिता से एक उत्परिवर्तित p53 जीन प्राप्त करने की जरूरत है. आमतौर पर, रोग कैंसर अपेक्षाकृत जीवन में जल्दी का कारण बनता है और कई बार हड़ताल कर सकते हैं, भिन्न रूपों में एक मरीज की जीवन भर. Malkin के अनुसार, बीमारी में 10,000 से 40,000 लोगों के बीच बिगाड़ती है, लेकिन सटीक संख्या सही होने के बाद से कैंसर के यादृच्छिक प्रकृति मुश्किल ली - फ्रामेनी के सही निदान करता है निर्धारित नहीं किया जा सकता है.
रोग के एक प्रमुख रहस्य, मालकिन के अनुसार है, कैसे कुछ परिवार के सदस्यों को अलग अलग समय पर कैंसर का विकास कर सकते हैं, भले ही वे सब समान p53 जीन उत्परिवर्तन किया जाता है. Malkin और उनके सहयोगियों ने अनुमान लगाया है कि telomere उदासीनता - या प्रत्येक सामान्य कोशिका विभाजन के साथ telomeres की लगातार छोटा - इस तरह के जीनोमिक अस्थिरता के लिए खाते सकता है, ली फ्रामेनी सिंड्रोम के साथ नौ परिवारों में से 45 सदस्यों के अपने अध्ययन के द्वारा पुष्टि ढूँढने.
"हम कि ली फ्रामेनी किए गए परिवारों के कई सदस्यों के डीएनए और, भारी, telomere लंबाई अप्रभावित भाई बहन या माता - पिता की तुलना में कैंसर के साथ बच्चों में कम था पर देखने में सक्षम थे," मालकिन ने कहा. "बच्चे telomeres जिसका उनके माता पिता, जो आम तौर पर रोग था अपने माता पिता की तुलना में एक बहुत पहले उम्र में कैंसर का विकास शुरू किया तुलना में कम थे."