De genomen van de grootste inzameling van families met veelvoudige ooit geassembleerde gevallen van autisme zijn afgetast en de inleidende resultaten gepubliceerd in de Genetica van de Aard. Zij verstrekken nieuw inzicht in de genetische basis van autisme.
Het onderzoek werd door meer dan 120 wetenschappers van meer dan 50 instellingen uitgevoerd die 19 landen vertegenwoordigen. In het UK, werd het werk uitgevoerd bij de Universiteit van Manchester, het Instituut van Psychiatrie bij de Universiteit van de Koning, Londen en de Universiteit van Oxford.
De internationale samenwerking begon in 2002 toen de onderzoekers van rond de wereld samen beslisten te komen en hun steekproeven, gegevens, en deskundigheid te delen om de identificatie van de genen van de autismegevoeligheid te vergemakkelijken. Zij vormden het Project van het Genoom van het Autisme.
Het consortium wereldwijd van wetenschappers maakte het grootste deel van zijn grote steekproef van 1.200 families, gebruikend de technologie „van de genspaander“ om genetische gelijkenissen in autistische mensen te zoeken. AGP tastte ook DNA van deze families voor de variaties van het exemplaaraantal (CNV), of submicroscopische genomic toevoegingen af en de schrappingen die de wetenschappers geloven zouden met dit en andere gemeenschappelijke ziekten kunnen worden geïmpliceerd.
De innovatieve combinatie deze twee benaderingen betrekt een eerder niet geïdentificeerd die gebied van chromosoom 11, en neurexin 1 - een lid van een familie van genen belangrijk worden verondersteld om in het contact en de mededeling van neuronen te zijn. Neurexin het vinden in het bijzonder benadrukt een speciale groep neuronen genoemd glutamaatneuronen en de genen beïnvloedend hun ontwikkeling en functie, voorstellend spelen zij een kritieke rol in de wanorde van het autismespectrum.
De eerste fase van de inspanning - de assemblage en het aftasten van de grootste inzameling van autismeDNA ooit - werd gefinancierd door Autisme Spreekt, een organisatie zonder winstbejag gewijd aan stijgende voorlichting van autisme en het opheffen van geld aan het onderzoek van het fondsenautisme, en de Nationale Instituten van de V.S. van Gezondheid.
Fase twee van het project, dat op het succes van het aaneenschakelingsaftasten zal voortbouwen, wordt nu gelanceerd. Het vertegenwoordigt een investering £7.44 miljoen meer dan drie jaar door Autisme, de BRITSE Medische Raad Voor Onderzoek, (MRC) de Raad van het Onderzoek van de Gezondheid van Ierland (HRB), Genoom Canada en partners, Canadese Instituten voor het Onderzoek van de Gezondheid (CIHR), het Onderzoek van het Autisme van het Zuidwesten en het Centrum van het Middel (SARRC), en de Stichting Hilibrand Spreekt. Deze unieke combinatie internationale, openbare en privé partners die een consortium van werkers uit de gezondheidszorg en wetenschappers financieren is ongekend op het gebied van autismeonderzoek.