Die Genome der größten Sammlung der Familien mit den mehrfachen Fällen vom Autismus überhaupt zusammengebaut sind gescannt worden und die einleitenden Ergebnisse veröffentlicht worden in der Natur-Genetik. Sie stellen neue Einblicke in die genetische Basis von Autismus zur Verfügung.
Die Forschung wurde von mehr als 120 Wissenschaftlern von mehr als 50 Institutionen durchgeführt, die 19 Länder darstellen. In GROSSBRITANNIEN wurde Arbeit an der Universität von Manchester, das Institut der Psychiatrie an College Königs, an London und an University of Oxford ausgeführt.
Die internationale Zusammenarbeit begann, im Jahre 2002 als Forscher sich aus der ganzen Welt entschieden, zusammen zu kommen und ihre Proben, Daten und Sachkenntnis zu teilen, um das Kennzeichen von Autismusanfälligkeitsgenen zu ermöglichen. Sie bildeten das Autismus-Genom-Projekt.
Das weltweite Konsortium von Wissenschaftlern ließ die die meisten von seiner großen Probe von 1.200 Familien, unter Verwendung „der DNA-Chip-“ Technologie nach genetischen Ähnlichkeiten in den autistischen Leuten suchen. Das AGP scannte auch DNS von diesen Familien auf Exemplarzahlvarianten (CNV), oder submikroskopische genomische Einfügungen und Streichungen, denen Wissenschaftler möglicherweise glauben in dieses miteinbezogen würden und andere geläufige Krankheiten.
Die innovative Kombination dieser zwei Anflüge impliziert eine vorher nicht identifizierte Region von Chromosom 11 und neurexin 1 - ein Bauteil einer Familie der Gene, die geglaubt werden, um im Kontakt und in der Nachrichtenübermittlung von Neuronen wichtig zu sein. Das neurexin, das insbesondere findet, markiert eine spezielle Gruppe Neuronen, die Glutamatneuronen und die Gene beeinflussen ihre Entwicklung und Funktion genannt werden und schlägt sie vor, spielen eine kritische Rolle in den Autismusspektrumstörungen.
Die erste Phase der Bemühung - die Montage und das Scannen der größten Sammlung des Autismus DNS, die immer ist, wurden durch Autismus Spricht, eine gemeinnützige Organisation finanziert, die zunehmendem Bewusstsein von Autismus und Anhebengeld, um Autismusforschung zu finanzieren eingesetzt wurden, und die Nationalen Institute US der Gesundheit.
Phase zwei des Projektes, das auf dem Erfolg des Verbindungsscans aufbaut, wird jetzt gestartet. Sie stellt eine Investition £7.44 Million in drei Jahren durch Autismus Spricht, der BRITISCHE Medizinische Forschungsrat (MRC), die Gesundheits-Forschungs-Behörde von Irland (HRB), Genom Kanada und Partner, Kanadische Institute für Gesundheits-Forschung (CIHR), SüdwestAutismus-Forschung und Ressourcen-Mitte (SARRC) und die Hilibrand-Basis dar. Diese eindeutige Kombination von den internationalen, allgemeinen und privaten Partnern, die ein Konsortium von Klinikern und von Wissenschaftlern finanzieren, ist auf dem Gebiet der Autismusforschung beispiellos.