解放される自閉症の最も大きいゲノムの調査の結果

アセンブルされる自閉症の多重ケースを持つグループの大規模な収集のゲノムはスキャンされ、予備の結果は性質の遺伝学で出版されました。 それらは自閉症の遺伝の基礎に新しい洞察力を提供します。

研究は 19 ヶ国を表している 50 人以上の施設からの 120 人以上の科学者によって行われました。 イギリスでは、作業はマンチェスター大学、王 College、ロンドンおよびオックスフォード大学のの精神医学の協会で遂行されました。

国際協力は世界中から研究者が一緒に来ることをおよび自閉症の耐障害性の遺伝子の識別を促進するために彼等のサンプル、データおよび専門知識を共有することにした 2002 年に開始しました。 それらは自閉症のゲノムのプロジェクトを形作りました。

科学者の世界的な借款団は 「遺伝子チップ」技術を使用して 1,200 人のグループの大きいサンプル自閉症の人々の遺伝の類似を捜すためにを、できるだけ利用しました。 AGP はまた限定番号の変化のためにこれらのグループからの DNA をスキャンしました (CNV)、または科学者がこれにかかわるかもしれない信じるおよび他のよくある病気副顕微鏡の genomic 挿入および削除。

これら二つの革新的な組合せは関係させます染色体 11 の前に未確認領域、および neurexin 1 を - ニューロンの接触そして通信連絡で重要であると信じられる遺伝子の系列のメンバー近づきます。 特に見つける neurexin はグルタミン酸塩ニューロンおよび開発および機能に影響を与える遺伝子と呼出される提案するニューロンの特別なグループをそれら担います自閉症スペクトルの無秩序の重大な役割を強調します。

努力の序盤 - 常に自閉症によって最も大きい自閉症 DNA のコレクションのアセンブリそしてスキャンは話します、自閉症の増加する意識に専用されている非営利組織および自閉症の研究に資金を供給するために上昇お金および健康のある米国の各国用協会資金を供給されました。

連結スキャンの成功で構築するプロジェクトの段階 2 は今進水させています。 それは自閉症によって 3 年にわたる £7.44 百万投資を話します、アイルランド (HRB) の (MRC)イギリスの医学研究議会、健康の研究のボード、ゲノムカナダおよびパートナー、健康の研究 (CIHR) のためのカナダの協会、南西自閉症の研究およびリソースの中心 (SARRC)、および Hilibrand の基礎表します。 臨床医および科学者の借款団に資金を供給している国際的な、公共、私用パートナーのこの一義的な組合せは自閉症の研究のフィールドで前例のないです。

人類遺伝学のための Wellcome の信頼の中心オックスフォード大学からのトニーモナコ教授は値をつけるために資金調達を導き教授がモナコおよびアンソニーベイリー (オックスフォード大学両方の) 導く自閉症の借款団 (IMGSAC) の国際的な分子遺伝の調査は自閉症のゲノムのプロジェクトの両方の段階への主要コントリビュータです。 段階 2 のマンチェスターのチームは IMGSAC の遺伝の分析、アンドリュー Pickles 自閉症フィールドの一流の国際的な研究者である、およびジョナサン Green マンチェスターの臨床野外作業を導いた、子供の精神医学者教授あった統計学者教授に於いての中心的役割が自閉症の遺伝学の巧妙な先生を含んでいますジェニン Lamb。 作業は教授 Pickles および緑によってマンチェスターの自閉症の研究のより広く重要なプログラムに導きましたリンクします; 自閉症の介在の各国用および国際的な進化の調査そして試験を含んで。

教授緑は言いました: 「自閉症はグループのための非常に困難な状態です - 自閉症の子供との通信連絡は非常に当然と思われますが、それら健全な子供の親によってによってそう抜けています。 私達はマンチェスターで基礎科学を調査し、条件のために新しい処置を開発し、テストするために今働いています。 私達はこれらのエキサイティングな結果がそれ以上の新しい処置に」。方法のステップを将来表すかもしれないことを望みます

自閉症は共同出資者を話し、ボードの椅子、ボブライトは、言いました: 「耐障害性の遺伝子の識別グループを助けて新しい処置の進歩にルートを提供する自閉症の基礎に提供します深遠で新しい洞察力を」。は

http://www.manchester.ac.uk/