Os genomas da coleção a maior das famílias com os casos múltiplos do autismo montados nunca foram feitos a varredura e os resultados preliminares foram publicados na Genética da Natureza. Fornecem introspecções novas na base genética do autismo.
A pesquisa foi executada por mais de 120 cientistas das mais de 50 instituições que representam 19 países. No REINO UNIDO, o trabalho foi realizado Na Universidade de Manchester, Instituto do Psiquiatria na Faculdade do Rei, na Londres e na Universidade de Oxford.
A colaboração internacional começou em 2002 quando os pesquisadores decidiram de todo o mundo vir junto e compartilhar de seus amostras, dados, e experiência para facilitar a identificação de genes da susceptibilidade do autismo. Formaram o Projecto do Genoma do Autismo.
O consórcio mundial de cientistas fez o a maioria de sua grande amostra de 1.200 famílias, usando do “a tecnologia da microplaqueta gene” para procurar similaridades genéticas em povos autísticos. O AGP igualmente fez a varredura do ADN destas famílias para variações do número de cópia (CNV), ou as inserções e os supressões genomic submicroscópicos que os cientistas acreditam puderam ser envolvidos com o este e outras doenças comuns.
A combinação inovativa destas duas aproximações implica uma região previamente não identificada do cromossoma 11, e o neurexin 1 - um membro de uma família dos genes acreditados para ser importante no contacto e na comunicação dos neurônios. O neurexin que encontra em particular destaca um grupo especial de neurônios chamados os neurônios do glutamato e os genes que afetam suas revelação e função, sugerindo eles joga um papel crítico em desordens do espectro do autismo.
A primeira fase do esforço - o conjunto e a exploração da coleção a maior do ADN do autismo nunca - foi financiada pelo Autismo Fala, uma organização não lucrativa dedicada à consciência crescente do autismo e dinheiro do levantamento para financiar a pesquisa do autismo, e os Institutos dos E.U. de Saúde Nacionais.
A Fase dois do projecto, que construirá no sucesso da varredura do enlace, está sendo lançada agora. Representa um investimento £7.44 milhão sobre três anos pelo Autismo Fala, o Conselho de Investigação Médica BRITÂNICO (MRC), a Placa da Pesquisa da Saúde da Irlanda (HRB), Genoma Canadá e sócios, Institutos Canadenses para a Pesquisa da Saúde (CIHR), a Pesquisa do Autismo do Sudoeste e o Centro do Recurso (SARRC), e a Fundação de Hilibrand. Esta combinação original de sócios internacionais, públicos e privados que financiam um consórcio de clínicos e de cientistas é inaudita no campo da pesquisa do autismo.