Были просмотрены геномы самого большого собрания семейств при множественные всегда собираемые случаи аутизма и предварительные результаты были опубликованы в Генетике Природы. Они обеспечивают новые проницательности в генетическую основу аутизма.
Исследование было выполнено больше чем 120 научными работниками от больше чем 50 заведений представляя 19 стран. В ВЕЛИКОБРИТАНИИ, работа была унесена на Университете Манчестера, Институте Психиатрии на Коллеже Короля, Лондоне и Университете Оксфорда.
Международное сотрудничество начало в 2002 когда исследователя от вокруг мира решили прийти совместно и поделить их образцы, данные, и экспертиза для того чтобы облегчить идентификацию генов подверженности аутизма. Они сформировали Проект Генома Аутизма.
Всемирный консорциум научных работников сделал большую часть своего большого образца 1.200 семейств, используя «технологию обломока гена» для того чтобы искать генетические сходства в аутистических людях. AGP также просмотрело ДНА от этих семейств для изменений номера экземпляра (CNV), или sub-микроскопические genomic вводы и пропускания которым научные работники верят могли включиться с этим и другие общие заболевания.
Новаторское сочетание из эти 2 подхода вовлекает ранее неопознанную зону хромосомы 11, и neurexin 1 - член семейства генов, котор верят, что было важно в контакте и сообщении невронов. Neurexin находя в частности выделяет специальную группу в составе вызванные невроны невронами глутамата и генами влияя на их развитие и функцию, предлагая они играет критическую роль в разладах спектра аутизма.
Первая фаза усилия - агрегат и скеннирование самого большого собрания ДНА аутизма всегда - была фондирована Аутизмом Говорит, бесприбыльная организачии предназначенный к увеличивая осведомленности аутизма и деньги поднимать для того чтобы фондировать исследование аутизма, и Институты США Национальные Здоровья.
Участок 2 проекта, который построит на успехе развертки рычага, теперь запускается. Он представляет облечение £7.44 миллион над 3 летами Аутизмом Говорит, Совет Медицинского Исследования ВЕЛИКОБРИТАНИИ (MRC), Доска Исследования Здоровья Ирландии (HRB), Геном Канада и соучастники, Канадские Институты для Исследования Здоровья (CIHR), Юго-западных Исследования Аутизма и Центра Ресурса (SARRC), и Учредительства Hilibrand. Эти уникально соучастники international сочетание из, общественных и приватных фондируя консорциум врачей-клиницистов и научных работников беспрецедентный в поле исследования аутизма.