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有史以来最大的自闭症基因组研究的结果公布

Published on February 19, 2007 at 1:26 PM · No Comments

多例孤独症有史以来最大的家庭收集的基因组已经被扫描的初步结果发表在“自然遗传学”。自闭症的遗传基础,它们提供了新的见解。

这项研究是由来自50多个机构,代表19个国家的120多名科学家。在英国, 在曼彻斯特大学国王学院精神病学研究所,伦敦牛津大学进行了。

国际合作开始于2002年,当来自世界各地的研究人员决定走到一起,分享他们的样品,数据和专业知识,促进孤独症易感基因的鉴定。他们组成了孤独症基因组计划。

世界各地的科学家财团提出的1200户大样本,利用“基因芯片”技术,寻找自闭症患者的遗传相似性。在AGP还扫描DNA拷贝数变异(CNV),或亚微观的基因组插入和缺失,可能会涉及这个问题,以及其他常见疾病,科学家们相信这些家庭。

这两种方法的创新结合,累及11号染色体的一个以前未知的地区,并neurexin 1 - 一个基因家族的成员被认为在神经元的联系和沟通的重要。尤其突出neurexin发现一个特殊的群体,称为神经元谷氨酸神经元和影响其发育和功能的基因,表明他们在自闭症谱系障碍中发挥关键作用。

自闭症是由第一阶段的努力 - 最大的自闭症患者的DNA采集的组装和扫描 - 话没说完,一个非营利组织,致力于提高自闭症意识和筹集资金,以资助孤独症研究,并在美国国立卫生研究院的健康。

期两个项目,该项目将建立联动扫描的成功,目前正在启动。它代表了一个在三年内投资7.44万英镑的自闭症谈,英国医学研究理事会(MRC),爱尔兰(HRB),加拿大基因组和合作伙伴,加拿大卫生研究所(CIHR)健康研究委员会,西南孤独症研究资源中心(SARRC),和Hilibrand基金会。自闭症研究领域的国际,公共和私人资金的临床医生和科学家组成的财团的合作伙伴的这种独特的组合是前所未有的。

教授托尼摩纳哥从牛津大学威康信托中心人类遗传学大学主导的资金投标,和国际的分子遗传研究自闭症协会(IMGSAC)由教授摩纳哥和安东尼贝利(两个牛津大学)领导的,是一大功臣自闭症基因组计划的两个阶段。在第2阶段曼联队自闭症的遗传学专家DR珍妮的羔羊,有IMGSAC的遗传分析中发挥着核心作用,统计学家教授安德鲁酱菜谁是一个领先的自闭症领域的国际研究员,和儿童精神病专家教授乔纳森绿色,谁主导的临床实地考察在曼彻斯特。工作环节,以更广泛的自闭症研究在曼彻斯特的显著方案由教授酱菜和绿色LED;包括国家和国际发展研究和自闭症干预试验。

格林教授说:“自闭症是一种对家庭非常困难的条件 - 沟通是理所当然的健康儿童的父母,但自闭症儿童的错过,所以大大我们现在在曼彻斯特进行调查的基础科学和开发和测试。条件的新疗法。,我们希望这些令人振奋的结果可能代表了在未来进一步的新的治疗方式上迈出的一步。“

自闭症讲共同创始人和董事会主席,鲍勃赖特,说:“易感基因的鉴定,将提供的自闭症患者提供了一个途径,在家庭的支持新的治疗方法的突破的基础上,深刻的新见解。”

http://www.manchester.ac.uk/