Genom av den största samlingen av familjer med någonsin församlade multipelfall av autism har avlästs, och förberedande åtgärdresultaten har publicerats i NaturGenetik. De ger nya inblickar in i den genetiska basen av autism.
Forskningen utfördes av mer än 120 forskare från mer än 50 institutioner som föreställer 19 länder. I UKEN bars arbete ut på Universitetar av Manchester, Institutet av Psykiatri på Konung Högskola, London och Universitetar av Oxford.
Landskampsamarbetet som startas i 2002, när forskare från runt om världen avgjord för att komma tillsammans och dela deras tar prov, data och sakkunskap för att göra IDet av autismmottaglighetgener lättare. De bildade AutismGenom Projekterar.
Värld-sned boll konsortiet av forskare som göras mest av dess stort, tar prov av 1.200 familjer, genom att använda ”genen gå i flisor” teknologi för att söka efter genetiska likheter i autistic folk. Avlästa DNAEN för AGP den också från dessa familjer för kopierar numrerar variationer (CNV), eller under-mikroskopiska genomic införingar och raderingar, att forskare tror styrka är involverade med denna och andra allmänningsjukdomar.
Den innovativa kombinationen av dessa två att närma sig blandar in en föregående unidentified region av kromosom 11 och neurexin 1 - en medlem av en familj av gener som tros för att vara viktig i kontakten och kommunikationen av neurons. Neurexinen som i synnerhet finner, markerar en special grupp av neurons som kallas glutamatneurons och generna som påverkar deras utveckling och, fungerar och att föreslå dem leker en kritisk roll i autismspectrumoordningar.
Första arrangerar gradvis av försöket - enheten och scanningen av den största autismDNA-samlingen någonsin - betalades av Autism Talar, en hängiven icke-kommersiell organisation till den ökande medvetenheten av autism och lyftapengar för att betala autismforskning och US-MedborgareInstituten av Vård-.
Arrangera Gradvis två av projektera, som ska byggande på framgången av sammanlänkningsbildläsningen, lanseras nu. Den föreställer en investering £7.44 miljon över tre år vid Autism Talar, UK-Medicinsk forskningRådet (MRC), Stiger Ombord den Vård- Forskningen av Irland (HRB), Genom Kanada, och partners, KanadensareInstitut för Vård- Forskning (CIHR), SouthwestAutismForskning och Resursen Centrerar (SARRC), och det Hilibrand Fundamentet. Denna unika kombination av offentliga och privata partners för landskampen som, betalar en konsortium av clinicians och forskare, är aldrig tidigare skådad i sätta in av autismforskning.