I Neonati con emergenza respiratoria dovrebbero essere valutati per discinesia ciliare primaria, una malattia genetica rara che ha funzionalità simili a fibrosi cistica, dice Thomas Ferkol, M.D., dalla Scuola di Medicina dell'Università di Washington a St. Louis.
Riferisce che trovando quello circa 80 per cento dei pazienti con discinesia ciliare primaria (PCD) abbia una cronologia di emergenza respiratoria neonata.
“La diagnosi di PCD richiede un alto indice analitico di sospetto, ma PCD deve essere considerato in tutto il termine neonato chi sviluppa l'emergenza respiratoria o il hypoxemia persistente (ossigeno basso nel sangue), particolarmente coloro che ha invertito gli organi interni o un fratello germano commovente,„ dice Ferkol, Direttore della Divisione dell'Allergia Pediatrica e della Medicina Polmonare alla Scuola di Medicina dell'Università di Washington ed all'Ospedale Pediatrico di St. Louis.
Esame i rapporti pubblicati, Ferkol e della Margaret Leigh, M.D., il professor di pediatria all'Università di North Carolina a Chapel Hill (UNC), trovata che l'emergenza respiratoria neonatale era un sintomo clinico comune di PCD, una malattia cronica della galleria di ventilazione che pregiudica circa 1 in 15.000 bambini. I Loro risultati sono comparso nell'emissione di Dicembre dei Seminari nel Perinatology.
Inoltre noto come la sindrome immotile delle ciglia, il aplasia ciliare o la Sindrome di Kartagener, PCD causa ansare e tosse persistenti in bambini ed è associata con il seno ricorrente o persistente e le otiti. La Metà dei pazienti con PCD ha invertito gli organi interni, chiamati inversus di situs ed i maschi sono solitamente infertili.
Nei pazienti di PCD, le ciglia, capelli minuscoli che muovono il muco, i batteri e le particelle dalle vie respiratorie, compreso i polmoni, orecchio medio e seni paranasal, non hanno anormale o moto. Di conseguenza, le gallerie di ventilazione sono ostruite ed infettate, che esorta un trattamento infiammatorio distruttivo in quegli organi. Le Ciglia sono egualmente presenti nell'apparato genitale femminile, nel sistema nervoso centrale e nell'intestino.
“La cosa complessa circa questa malattia è che molti dei sintomi clinici sono molto simili ad altre circostanze più comuni, quali asma, l'allergia o la fibrosi cistica,„ Ferkol dice. “I Medici non riescono spesso a considerare PCD, in parte perché non abbiamo un grande test diagnostico per la malattia.„
Ferkol indica che parecchie funzionalità cliniche di PCD rispecchiano quelle trovate nella fibrosi cistica più-comune, compreso l'affezione polmonare cronica e del seno come pure la sterilità del maschio. Tuttavia, la malattia cronica dell'orecchio e l'emergenza respiratoria neonatale sono relativamente rare nella fibrosi cistica e dovrebbero spingere il badante a considerare PCD.