呼吸困難を持つ新生児は、原発性線毛運動障害のために評価されるべき

呼吸困難を持つ新生児は、原発性線毛機能不全症、嚢胞性線維症に類似した機能を持っているまれな遺伝性疾患のために評価されるべき、よりトーマスFerkol、MD、言うセントルイスの医学のワシントン大学は 。

彼は、原発性線毛ジスキネジア（PCD）の患者の約80％が新生児呼吸窮迫の歴史を持っていることを検出したことを通知します。

"PCDの診断は、疑いの高いインデックスが必要ですが、PCDは特に呼吸困難または永続的な低酸素血症（血液中の低酸素）、内臓または影響を受けた兄弟を逆にした人々を開発している人新生児いずれかの条項に考慮しなければならない、"と言うFerkol、小児アレルギー呼吸器内科医学のワシントン大学で、セントルイスの小児病院の部門のディレクター。

公表された報告を検討し、Ferkolとマーガレットリー、MD、チャペルヒル（UNC）、ノースカロライナ大学で小児科の教授は、新生児呼吸窮迫は、15,000で約1影響を与える慢性気道疾患PCDの一般的な臨床症状であることがわかった子どもたち。彼らの発見は、出産期医学のセミナーの12月号に掲載されています。

また、線毛不動症候群、毛様体形成不全またはKartagener症候群として知られ、PCDは、子どもたちに持続性喘鳴や咳の原因と再発性または持続性の洞や耳の感染症に関連付けられています。 PCDの患者の半数が内臓逆位と呼ばれる内臓を、逆転しており、男性は通常、不妊です。

PCDの患者で、肺、中耳と副鼻腔を含む気道の粘液、細菌や微粒子を移動させる繊毛、小さな毛は、、異常な、またはまったく運動している。その結果、気道は、これらの臓器に破壊的な炎症プロセスを風俗を害するいる、妨げと感染する。繊毛は、女性の生殖系、中枢神経系と腸内にも存在する。

"この病気についてトリッキーなことは、臨床症状の多くは、喘息、アレルギーまたは嚢胞性線維症のような他のより一般的な条件、と非常に似ている、"Ferkolは述べています。 "医師は、しばしば我々が病気のための偉大な診断テストを持っていないため、一部では、PCD考慮していない。"

Ferkolは、慢性副鼻腔や肺の病気だけでなく、男性不妊を含むPCDミラーより一般的な嚢胞性線維症に見られるもののそのいくつかの臨床的特徴を、示している。しかし、慢性的な耳の疾患と新生児呼吸窮迫は、嚢胞性線維症では比較的まれであるとPCDを考慮することが介護者を促すメッセージが表示されます。

"一度PCDを持つ子どもが、通常、医師の診察に持参徴候や症状が慢性的な耳疾患、難聴や季節の変化や抗生物質や抗ヒスタミン薬の使用にもかかわらず持続する鼻水ですが、新生児期を過ぎて、"Ferkolは述べています。 "しかし、患者の年齢として、肺の症状がより顕著になる。また、不妊は成人期に大きく問題となる。"

決定的なテストは、常に容易に入手できないので、PCDの患者はしばしば遅れて診断されている。さらに、地域社会におけるPCDの治療は、必要な臨床試験が行われていない主な理由は、非常に多様です。

Ferkol、また助教授小児科のと細胞生物学と生理学の教授と医学のワシントン大学で嚢胞性線維症センターのディレクターは、PCDの遺伝的原因を調査全国コンソーシアムの一部であるワシントン大学の研究チームをリードしています。 UNCに基づいて、粘液線毛クリアランスのコンソーシアムの遺伝病は、臨床研究のネットワーク健康希少疾患の国立研究所の一部です。

コンソーシアムは、より良い、その起源とそれがどのように進行を定義するだけでなく、PCDの診断と治療の向上を目指しています。

"我々は我々がよりよい、より効果的な治療戦略を考案できるよ​​うに私たちは遺伝学、病態とこの病気の臨床スペクトルを理解するために、できるだけ多くのPCDの患者として識別する、"Ferkolは述べています。

最終的に、コンソーシアムのメンバーはそれを監視し、潜在的な治療法の臨床試験に参加する資格を得るされる長期的な研究に入学するためにPCDの患者さんを招き、Ferkolは述べています。

http://www.wustl.edu