Os Neonatos com aflição respiratória devem ser avaliados para a discinesia ciliary preliminar, uma doença genética rara que tenha as características similares à fibrose cística, dizem Thomas Ferkol, M.D., da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington em St Louis.
Relata que encontrando isso aproximadamente 80 por cento dos pacientes com discinesia ciliary preliminar (PCD) tenha uma história da aflição respiratória recém-nascida.
“O diagnóstico de PCD exige um deslocamento predeterminado alto da suspeita, mas PCD deve ser considerado em todo o termo recém-nascido quem desenvolver a aflição respiratória ou o hypoxemia persistente (baixo oxigênio no sangue), especialmente aqueles que inverteram os órgãos internos ou um irmão afetado,” diz Ferkol, director da Divisão da Alergia Pediatra e da Medicina Pulmonaa na Faculdade de Medicina da Universidade de Washington e no Hospital de Crianças de St Louis.
Revendo relatórios publicados, Ferkol e Margaret Leigh, M.D., professor da pediatria na Universidade de North Carolina em Chapel Hill (UNC), encontrada que a aflição respiratória neonatal era um sintoma clínico comum de PCD, uma doença crônica da via aérea que afecte aproximadamente 1 em 15.000 crianças. Seus resultados apareceram na introdução de Dezembro dos Seminários no Perinatology.
Igualmente sabido como a síndrome fixa das pestanas, o aplasia ciliary ou a Síndrome de Kartagener, PCD causam chiar e tosse persistentes nas crianças e são associados com a cavidade periódica ou persistente e as otites. A Metade dos pacientes com PCD inverteu os órgãos internos, chamados inversus do situs, e os homens são geralmente inférteis.
Em pacientes de PCD, as pestanas, os cabelos minúsculos que movem o muco, as bactérias e os relativo à partícula ínfima fora das vias respiratórias, incluindo os pulmões, orelha média e cavidades paranasal, não têm anormal ou nenhum movimento. Em conseqüência, as vias aéreas tornam-se obstruídas e contaminadas, que estimula um processo inflamatório destrutivo naqueles órgãos. As Pestanas estão igualmente actuais no sistema reprodutivo fêmea, no sistema nervoso central e no intestino.
“A coisa complicada sobre esta doença é que muitos dos sintomas clínicos são muito similares a outras circunstâncias mais comuns, tais como a asma, a alergia ou a fibrose cística,” Ferkol diz. Os “Médicos frequentemente não consideram PCD, na parte porque nós não temos um grande teste de diagnóstico para a doença.”
Ferkol indica que diversas características clínicas de PCD espelham aquelas encontradas na fibrose cística mais-comum, incluindo a infertilidade crônica da cavidade e da doença pulmonar assim como do homem. Contudo, a doença crônica da orelha e a aflição respiratória neonatal são relativamente raras na fibrose cística e devem alertar o cuidador considerar PCD.