充滿呼吸困厄的新生兒應該為主要纖毛的運動障礙被評估

充滿呼吸困厄的新生兒應該為主要纖毛的運動障礙被評估，有功能相似與囊性纖維化的少見遺傳病，說托馬斯 Ferkol， M.D.，從華盛頓大學醫學院在聖路易斯。

他報告查找那大約 80% 的有主要纖毛的運動障礙的病人 (PCD)请有新出生的呼吸困厄的歷史記錄。

「PCD 診斷要求懷疑一個高索引，但是用新出生所有的術語誰開發呼吸困厄或不變 hypoxemia (低含氧量在血液)，撤消了內臟或一個受影響的兄弟的特別是那些人必須考慮 PCD」，說 Ferkol，小兒科過敏和肺醫學分部的主任在華盛頓大學醫學院和聖路易斯兒童醫院。

覆核發布報表、 Ferkol 和瑪格利特 Leigh， M.D.，在北卡羅來納大學的小兒科教授在教堂山 (UNC)，被發現出生呼吸困厄是 PCD 的一種公用臨床症狀，影響大約 1 在 15,000 子項的一個慢性空中航線疾病。 他們的發現出現於研討會的 12月問題在圍生醫學的。

亦稱不能移動纖毛綜合症狀、纖毛的發育不全或者 Kartagener 綜合症狀， PCD 導致不變喘息和咳嗽對於兒童和與週期性或不變靜脈竇和耳朵傳染相關。 一半有 PCD 的患者撤消了內臟，稱 situs inversus，并且男通常瘠薄。

在 PCD 患者，纖毛，移動黏液、細菌和微粒物質在呼吸道外面，包括肺，中耳和鼻旁竇的微小的頭髮，沒有異常或行動。 結果，空中航線變得阻礙和傳染，指使在那些機構的一個破壞性的激動的進程。 纖毛也是存在這個女性生殖系統、中央神經系統和食道。

「關於此疾病的不易處理的事情是許多臨床症狀非常類似於其他更加公用的情況，例如哮喘、過敏或者囊性纖維化」， Ferkol 說。 「醫師經常不能考慮 PCD，一部分，因為我們沒有這個疾病的一次巨大診斷測試」。

Ferkol 表明 PCD 幾個臨床功能反映在更多公用囊性纖維化找到的那些，包括慢性靜脈竇和肺病以及男不育。 然而，慢性耳朵疾病和出生呼吸困厄是相對地少見的在囊性纖維化，并且應該提示這個照料者考慮 PCD。

「一旦有 PCD 的子項是通過新出生的期間，符號，并且給治療典型地帶來他們的症狀是慢性耳朵疾病、聽力喪失和儘管季節性更改或使用抗生素和抗組胺仍然存在的流鼻水」， Ferkol 說。 「但是，當患者變老，肺顯示變得更加明顯。 並且，不育成為在成年的一個更加巨大的問題」。

由於明確測試總是不是可用的，有 PCD 的患者後經常診斷。 另外，因為必要的臨床研究未被進行， PCD 的處理在這個社區的很易變，主要。

Ferkol，也小兒科副教授和囊性纖維化的細胞生物學和生理和主任在華盛頓大學醫學院集中，導致是調查 PCD 的基因原因國家財團的一部分的華盛頓大學研究小組。 Mucociliary 結算財團遺傳病，根據在 UNC，是的一部分國家衛生研究所少見疾病臨床研究網絡。

這個財團打算改進 PCD 的診斷和處理以及更好定義其始發地，并且它如何繼續進行。

「我們要識別許多名 PCD 患者，當我們可以幫助我們瞭解遺傳學，病理生理學和此疾病臨床光譜，因此我們可以更好構想，更加有效的處理方法」， Ferkol 說。

最終，這個財團的成員在他們將被監控和是合格參加潛在的處理臨床試驗的一個長期研究將邀請有 PCD 的患者登記， Ferkol 說。

http://www.wustl.edu