Sa unang genome-wide paghahanap para sa genetic Roots ng mga pinaka-karaniwang paraan ng amyotrophic pag-ilid esklerosis (ALS), Johns Hopkins siyentipiko ay may bagong nakilala ang 34 natatanging mga pagkakaiba-iba sa tao genetic code sa mga 276 hindi kaugnay na mga paksa na may ALS.
Ang 34 tinatawag na solong nucleotide polymorphisms, o SNPs, kinakatawan ng magandang genes kandidato predisposing ng mga tao sa non-minana na form ng nakamamatay neurodegenerative sakit.
"Kahit na hindi pa namin matatagpuan ang eksaktong gene na responsable para sa mga kalat-kalat ALS, ang aming mga resulta ng malubhang makitid sa paghahanap at dalhin sa amin na magkano ang mas malapit sa paghahanap kung ano ang kailangan namin upang simulan ang pagbuo ng mga paggamot para sa sakit," sabi ni Bryan J. Traynor, MD, ng Kagawaran ng neurolohiya sa Ang Johns Hopkins University School of Medicine .
ALS, na kilala rin bilang Lou Gehrig ng sakit para sa maalamat Yankee unang baseman na succumbed sa paralyzing gumahasa sa nerbiyos system, kills 10,000 Amerikano sa isang taon. Isang tinatayang isa sa 2,000 mga tao ay nasa panganib ng pag-unlad ng sakit.
Genes sa likod ng mga minana form ng ALS - responsable para sa tungkol sa 5 porsiyento lamang ng lahat ng mga kaso - ay natuklasan sa isang dekada na ang nakalipas, ngunit walang genetic Roots dating nahanap para sa mga kalat-kalat ALS, na nangyayari sa mga tao na walang isang pamilya kasaysayan ng sakit.
Sa Johns Hopkins pag-aaral, na inilarawan sa mga online na bersyon ng lanseta neurolohiya buwan na ito, Traynor at ang kanyang koponan ay scan ang buong genome ng 276 adult na lalaki at babae na mga paksa na may kalat-kalat na mga ALS at 271 adult na lalaki at babae na mga paksa na walang kasaysayan ng neurological sakit.
Mananaliksik ang ginagamit ng isang bagong teknolohiya na kilala bilang 'SNP chips' upang pag-aralan ang lahat ng 555,352 SNPs sa genome ng bawat paksa. SNP chips glass slide na makahawig ang mga chips processor ng computer. Sila ay pinahiran na may mga maliliit na kuwintas na basahin ang SNPs nakakalat sa buong tao genome.
Ang mga mananaliksik natagpuan 34 genetic variants na ang ALS pasyente ay mas malamang na magkaroon ng kumpara sa mga normal na mga indibidwal sa walang sakit.
"Ito ay ang unang malaking hakbang patungo sa unawa kung paano ang mga genetika ay maaaring impluwensiya ng mga pinaka-karaniwang anyo ng mga ALS," sabi ni co-researcher Jeffrey D. Rothstein, MD, Ph.D., propesor sa Kagawaran ng neurolohiya sa Johns Hopkins. "Ang mga resulta ay hindi lamang makakatulong sa amin upang mas mahusay na maunawaan ang mga kalat-kalat ALS ngunit din upang maiangkop ang mga gamit na ihayag therapies para dito."