In der ersten genomweiten Suche nach den genetischen Wurzeln der häufigsten Form von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Johns Hopkins Wissenschaftler haben kürzlich 34 einzigartige Variationen im menschlichen genetischen Code unter 276 nicht verwandten Patienten mit ALS identifiziert.
Die 34 so genannten Single Nucleotide Polymorphismen, SNPs oder stellen gute Kandidaten-Gene prädisponieren Menschen, die nicht-erbliche Form der tödliche neurodegenerative Erkrankung.
"Obwohl wir nicht die genaue verantwortliche Gen für sporadische ALS haben sich unsere Ergebnisse ernst die Suche und bringen uns viel näher zu finden, was wir zu entwickeln beginnen Behandlungen für diese Erkrankung brauchen", sagt Bryan J. Traynor, MD, von der Abteilung für Neurologie an der Johns Hopkins University School of Medicine .
ALS, auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit für den legendären Yankee First Baseman, die ihren lähmenden Angriff auf das Nervensystem erlegen, tötet 10.000 Amerikaner im Jahr. Schätzungsweise eine von 2.000 Personen ist die Gefahr der Entwicklung der Krankheit.
Gene hinter vererbten Formen der ALS - verantwortlich für etwa nur 5 Prozent aller Fälle - wurden vor einem Jahrzehnt entdeckt, aber keine genetische Wurzeln haben bisher für die sporadische ALS, die bei Menschen auftritt, ohne eine Familiengeschichte der Krankheit gefunden worden.
In der Johns Hopkins-Studie, in der Online-Version des Lancet Neurology beschrieben in diesem Monat gescannt Traynor und sein Team das gesamte Genom von 276 erwachsenen männlichen und weiblichen Probanden mit sporadischen ALS und 271 erwachsenen männlichen und weiblichen Probanden ohne Geschichte der neurologischen Erkrankung.
Die Forscher verwendeten eine neue Technologie als "SNP-Chips", um alle 555.352 SNPs im Genom jedes Thema zu analysieren bekannt. SNP-Chips sind Glasträger, dass Computer-Prozessor-Chips ähneln. Sie sind mit winzigen Kügelchen, die das Lesen der SNPs im menschlichen Genom verstreut beschichtet.
Die Forscher vor 34 genetische Varianten, die ALS-Patienten eher zu normalen Personen ohne die Krankheit verglichen haben waren.
"Dies ist der erste große Schritt zum Verständnis, wie Gene kann die häufigste Form der ALS beeinflussen", sagt Co-Forscher Jeffrey D. Rothstein, MD, Ph.D., Professor in der Abteilung für Neurologie an der Johns Hopkins. "Die Ergebnisse werden nicht nur uns helfen, besser zu verstehen sporadischen ALS, sondern auch maßgeschneiderte Tools, die Therapien für sie offenbaren wird."