I den första Genomvid söka efter genetiska rötter i den vanligaste formen av amyotrofisk lateralskleros (ALS), Johns Hopkins har forskare identifierat nya 34 unika variationer i människans genetiska kod bland 276 orelaterade patienter med ALS.
De 34 så kallade enda nukleotid polymorfismer, eller SNP, representerar bra kandidat gener som predisponerar människor till icke-ärftlig form av dödlig neurodegenerativ sjukdom.
"Även om vi inte har hittat den exakta genen ansvarig för sporadisk ALS, våra resultat på allvar begränsa sökningen och ge oss så mycket närmare att hitta vad vi behöver för att börja utveckla behandlingar för sjukdomen", säger Bryan J. Traynor, MD, institutionen för neurologi vid Johns Hopkins University School of Medicine .
ALS, även känd som Lou Gehrig sjukdom för den legendariska Yankee första baseman som dukat under för sin förlamande angrepp på nervsystemet, dödar 10.000 amerikaner per år. Uppskattningsvis en av 2000 personer som löper risk att utveckla sjukdomen.
Gener bakom ärftliga former av ALS - svarar för omkring endast 5 procent av alla fall - upptäcktes för tio år sedan, men inga genetiska rötter har tidigare hittats för sporadisk ALS, som förekommer i människor utan en familjehistoria av sjukdomen.
I Johns Hopkins studien, som beskrivs i online-version av Lancet Neurology denna månad, skannade Traynor och hans team hela genomet hos 276 vuxna manliga och kvinnliga patienter med sporadisk ALS och 271 vuxna manliga och kvinnliga försökspersoner med ingen historia av neurologisk sjukdom.
Forskarna använde en ny teknik som kallas "SNP-chip" för att analysera alla 555.352 SNP i genomet hos varje ämne. SNP-chips är glasskivor som liknar datachips processor. De är täckta med små kulor att "läsa" den SNP utspridda i människans arvsmassa.
Forskarna fann 34 genetiska varianter som ALS-patienter är mer benägna att ha jämfört med normala personer utan sjukdomen.
"Detta är det första stora steget mot att förstå hur genetiken kan påverka den vanligaste formen av ALS", säger co-forskaren Jeffrey D. Rothstein, MD, Ph.D., professor vid institutionen för neurologi vid Johns Hopkins. "Resultaten kommer inte bara att hjälpa oss att bättre förstå sporadisk ALS utan också för att skräddarsy verktyg som kommer att avslöja terapi för det."