Joka päivä 10 vuotta, näennäisesti sydän-terve 53-vuotias nainen nopeaa ja rytmihäiriölääke. Hänellä ei ollut henkilökohtaista tai suvussa verenpainetautia tai liikatoimintaa. Hän ei kärsi sydänlihaksen tai sepelvaltimotauti, tai mitään poikkeavuuksia sydämen kuin paras lääkärit ja lääketieteen voisi määrittää. Silti, hän valitti sydämentykytystä ja huimausta lähes siihen pisteeseen pyörtyminen.
Potilas tässä tapaustutkimus, hänen oireensa ilmestyi ensimmäisen kerran 10 vuotta sitten ja ne säilyivät läpi vuoden. Oireet olivat korkeimmillaan aamulla ja esiintyi useammin kuin kerran meni. Lääkärit määrätty lääkitys, mutta se osoittautui tehottomaksi.
Seuraavaksi, Mayo Clinic lääkäri tutkijat tutkia ja vahvisti läsnäolo geneettinen mutaatio, joka selvästi osoittaa perinnöllinen alttius eteisvärinä.
Niiden tutkimus Tulokset näkyvät helmikuun numerossa Nature Clinical Practice Sydän Medicine .
"Miksi joillakin potilailla kehittyy eteisvärinää ja toiset eivät, vaikka vertailukelpoisia ympäristötietoja ja stressi altistuminen saattaa lopulta riippuu niiden geneettisestä makeup," kirjoittavat.
Eteisvärinä on tunnustettu useammin vanhuksilla, joilla on taustalla rakenteellinen sydänvika. Mutta tässä tutkimuksessa, Mayo Clinic tutkijat osoite geenipohjaisten muodossa eteisvärinä, joka vaikuttaa nuoriin, jotka eivät muuten satama riskitekijöitä taudin. Tapauksessa verrattiin 2000 ihmisillä, jotka eivät kanna mutaatiota tai kärsivät eteisvärinä.
Mayo Clinic tutkimus on ensimmäinen tunnistaa eteisvärinä-liitännäinen geneettinen mutaatio ATP-herkkään kalium (KATP) kanava. Tutkijat paljastui rooliaan suojana eteisen rytmihäiriön stressin olosuhteissa. Turva-mekanismi läsnä useimmat ihmiset tarjota sähköisiä vakautta sydämen stressiä oli viallinen tässä potilasryhmässä. Sekvensointi KATP kanavan geenien avulla genomista DNA uutetaan potilaan perifeerisen veren valkosolujen paljasti geneettinen mutaatio.
Löytö geneettinen mutaatio n vaikuttamalla osaltaan eteisvärinä voi lopulta parantaa lääkäreiden kykyä tunnistaa potilaat, joilla on perinnöllinen alttius eteisvärinä, joka usein vaikeuttaa lisääntynyt riski aivohalvaus ja sydämen vajaatoiminta.