Ondersteund door subsidies van de National Institutes of Health en de financiering van de Vitiligo Society (VK) en de National Vitiligo Foundation (USA), de studie analyseerde twee onafhankelijke groepen gezinnen ingeschreven tussen 1996 en 2005. Monsters werden verkregen uit een totaal van 656 blanke mensen uit 114 families met uitgebreide vitiligo en andere auto-immuunziekten en epidemiologisch verband autoinflammatory ziektes uit de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk.
De onderzoekers begonnen met een studie van vitiligo, een aandoening die pijnlijke verlies van pigment wat resulteert in onregelmatige bleke plekken op de huid, die zichtbaar waarneembaar is in de 0,5% tot 1% van de mensen door beïnvloed. De onderzoekers vonden dat personen met vitiligo ook een risico op het ontwikkelen van andere auto-immuunziekten hebben, net als hun naaste verwanten, zelfs die zonder vitiligo. Bij het zoeken op het genoom, ontdekten de onderzoekers dat NALP1 - een gen dat een deel van het immuunsysteem, dat dient om het lichaam te waarschuwen voor virale en bacteriële aanvallen controles - was een gen betrokken is bij die predisponeren voor vitiligo en alle andere auto-immuunziekten die liep in deze gezinnen.
"De bevindingen geven ons een idee waarom het immuunsysteem een van lichaamseigen weefsels van: als de sensor NALP1 is over-reactief, het zou een reactie op de verkeerde prikkel trekker", zegt professor Dorothy Bennett, hoogleraar Celbiologie aan St George's, de Universiteit van Londen en onderzoeker voor de Britse tak van deze studie. "We hopen om precies bestuderen hoe dit werkt, en nog meer leren van de andere genen dat we werken te identificeren.
"We zijn enorm dankbaar voor de patiënten voor hun enthousiaste deelname, en het is een groot genoegen om te vinden dat het voor het eerst geïdentificeerd grote gen is er een die nieuwe benaderingen van de behandeling suggereert."
St George's, University of London, aangeworven ongeveer de helft van de gezinnen die hebben deelgenomen aan dit onderzoek, het werken met de Vitiligo Society. Klinische Coördinator Anita Amadi-Myers, van St. George's, werkte samen met patiënten om familie-informatie en monsters te krijgen. Deze werden voor analyse aan de Universiteit van Colorado.