Published on March 22, 2007 at 12:49 PM
健康と白斑学会（英国）と国立白斑財団（米国）からの資金の国立研究所からの補助金によってサポートされ、調査は1996年と2005年の間に在籍する家族の2つの独立したグループを分析した。サンプルは、白斑、米国とイギリスから他の疫学的に関連する自己免疫や自己炎症疾患患者114拡大家族から656白人の個人の合計から得られた。
研究者は、白斑の研究、それによって影響を受ける人の0.5％〜1％で目に見えて検出可能である皮膚の不規則な薄いパッチが、結果として色素の損失を引き起こす悲惨な状態から始まった。研究者は、白斑のある人はまた、それらの近親者が白斑のないものであっても、そう、他の自己免疫疾患の発症リスクを持っていることがわかった。ウイルスおよび細菌の攻撃に体を警告するために提供する免疫システムの一部を制御する遺伝子 - - 白斑とで実行したすべての他の自己免疫疾患の素因に関与する重要な遺伝子であるゲノムを検索することにより、研究者はNALP1ことが発見さこれらの家族。
"調査結果は私たちに免疫システムは体の自身の組織のいずれかを攻撃する理由に手がかりを与える：センサーNALP1が過剰反応である場合、それは間違った刺激への応答を引き起こすことができる、"教授ドロシーベネット、での細胞生物学の教授は言ったセントジョージ、ロンドン大学、および本研究の英国アームの捜査官。 "我々は正確にどのようにこの作品を勉強したいと考えています、そして我々が識別するために働いていることを他の遺伝子からさらに詳しく知ることができます。
"我々は彼らの熱心な参加のための患者に非常に感謝しています、そしてそれが同定された最初の主要な遺伝子治療への新しいアプローチを示唆しているものであることを見つけるために大きな喜びです。"
ロンドンのセントジョージ、大学、白斑の学会での作業、この研究に参加したhalf家族の周りに採用。家族の情報やサンプルを得るために患者と協力してセントジョージの臨床コーディネーターアニタアマディ-マイヤーズ、、。これらは、コロラド大学の分析のために送られた。
"私たちはNALP1が特に前に、自己免疫疾患に関与していないということを、何が本当にエキサイティングだ"とリチャードスプリッツ、MD、UCDHSCにおけるヒト遺伝医学プログラムのディレクターと本研究の主任研究員は語る。 "NALP1がウイルスや細菌の攻撃のための私達の体の早期警戒システムの一部であるように見えるので、これは私達にこれらの疾患の環境トリガーを発見しようとする方法に関するアイデアを提供します。この発見は、またの可能性が、治療に新しいアプローチを開くことができるさまざまな自己免疫疾患。"
自己免疫と自己炎症疾患は米国では15000000から25000000までの人々に影響を与えるほとんどすべての組織、器官またはシステムを、含むことができる約80疾患群として。女性では、彼らは死のトップ10に名の間でランク付けする。
博士さっと振りかけると彼のチームはすぐに組織そのNALP1の発見に基づいて、白斑のための新しい治療法の臨床試験、開始すると思っています。スプリッツは、広範な潜在的なアプリケーションがどれを見るために他の自己免疫疾患患者での結果を再現するかテストするためにUCDHSC研究からの情報を使用して研究室を想定している。彼の希望は、遺伝子のNALP1はまた、他の人の間で1型糖尿病、アジソン病、甲状腺疾患や全身性エリテマトーデスなどの自己免疫や自己炎症疾患に関与していることが発見されていることです。
"すべての病気は、コンサートで一緒に働く別の遺伝子と環境リスク要因の結果、複雑です。しかしNALP1は多数の自己免疫疾患に関与する主要な遺伝子の一つであることが判明した場合、我々はその負の影響を中断できるかどうか、我々は可能性があります白斑、狼瘡および乾癬のような様々な慢性の自己免疫疾患を治療すると、おそらく最終的にはまったく不要にするチャンス、"博士はスプリッツは言った。
http://www.sgul.ac.uk
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