De Studie toont hoe antibiotische gentamicin blaasbindweefselvermeerderingspatiënten met een eindeverandering beïnvloedt

De tests van de Genetica konden helpen blaasbindweefselvermeerderingspatiënten (CF) van gerichte behandeling voorzien voortaan, stellen de proefonderzoekauteurs voor.

De Resultaten van een Franse klinische die proef in Geneeskunde BMC wordt gepubliceerd tonen hoe een klein percentage lijders van het CF met een zeldzame genetische eindeverandering positief aan gentamicin behandeling antwoordde.

Aleksander Edelman en Isabelle Sermet-Gaudelus van Faculteit DE Medicine Necker in Parijs leidde medewerkers van verscheidene Franse instellingen bestuderen die hoe antibiotische gentamicin de patiënten van het CF met een eindeverandering beïnvloedde. Het team gebruikte in vitro een dubbele analyse van het verslaggeversgen eerst en dan in de patiënten van het CF. De studie vond dat een kleine subgroep van patiënten met de verandering Y122X, hoofdzakelijk in inwoners van het eiland van de Bijeenkomst, antwoordde aan gentamicin behandeling vond.

De Blaas bindweefselvermeerdering wordt veroorzaakt door veranderingen in het gen dat de Blaasproteïne van de Regelgever van het Geleidingsvermogen van Transmemrane van de Bindweefselvermeerdering (CFTR) codeert. Meer Dan 1500 veranderingen zijn beschreven sinds de ontdekking van dit gen. Voorbarige eindeveranderingen, die includeY122X, in rond 10% van de patiënten van het CF worden gevonden. Gentamicin keerde eindecodon in het gen Y122X om, en geholpen de proteïne herstellen CFTR die, de ademhaling van patiënten verbetert.

Gentamicin zelf kan geen ideale drugoptie zijn, aangezien het ernstige bijwerkingen voor sommige patiënten, met inbegrip van oor en nierschade kan veroorzaken. De auteurs stellen voor dat andere drugs, zoals amikacin of PTC124, met een vergelijkbare wijze van actie en minder bijwerkingen, behandelingspotentieel kunnen hebben. De methode in vitro die wordt gebruikt zou om het resultaat van de proef te voorspellen een eerste stap kunnen zijn aan het ontwikkelen van behandelingen efficiënt voor patiënten met het CF en andere ziekten waar de voorbarige eindecodon een rol spelen.

http://www.biomedcentral.com