Pag-aaral ay nagpapakita kung paano nakakaapekto ang antibyotiko gentamicin cystic fibrosis pasyente sa isang ihinto ang pagbago

Genetika pagsubok ay maaaring makatulong na magbigay ng cystic fibrosis (CF) na mga pasyente na may target na paggamot sa hinaharap, ang mga piloto pag-aaral ang mga may-akda iminumungkahi sa.

Mga resulta mula sa isang Pranses clinical trial na na -publish sa BMC Medicine ay nagpapakita kung paano ang isang maliit na porsyento ng CF sufferers sa isang bihirang genetic pagbago ng stop tumugon positibo sa gentamicin paggamot.

Aleksander Edelman at Isabelle Sermet-Gaudelus ng faculty de Medicine Necker sa Paris humantong nagtutulungan mula sa ilang mga Pranses na institusyon na pag-aaral kung paano ang antibyotiko gentamicin apektado mga pasyente ng CF sa isang pagbago ng stop. Koponan na ginamit ng isang dalawahan gene reporter esse unang sa vitro at pagkatapos ay sa CF pasyente. Ang pag-aaral natagpuan na ang isang maliit na pangalawang putulong ng mga pasyente na may pagbago Y122X, natagpuan pangunahin na sa mga naninirahan ng Reunion isla, tumutugon sa gentamicin paggamot.

Cystic fibrosis ay sanhi ng mga mutations sa gene na encodes ang Cystic Fibrosis Transmemrane kondaktans Regulator (CFTR) protina. Higit sa 1500 mga mutations ay inilarawan dahil pagtuklas ito gene. Napaaga stop mutations, na includeY122X, ay matatagpuan sa sa paligid ng 10% ng mga pasyente sa CF. Gentamicin baligtad ihinto codons sa gene Y122X, at nakatulong ibalik ang CFTR protina, pagpapabuti ng mga pasyente 'paghinga.

Gentamicin mismo ay hindi maaaring maging isang ideal na pagpipilian ng gamot, tulad ng ito ay maaaring maging sanhi ng malubhang epekto para sa ilang mga pasyente, kabilang ang tainga at pinsala sa bato. Ang mga may-akda magmungkahi na ang iba pang mga gamot, tulad ng amikacin o PTC124, na may isang maihahambing na mode ng aksyon at mas kaunting mga epekto, ay maaaring magkaroon ng paggamot potensyal. Ang sa vitro pamamaraan na ginamit upang mahulaan ang kinalabasan ng pagsubok ay maaaring maging isang unang hakbang sa pag-unlad ng mga paggamot epektibong para sa mga pasyente sa CF at iba pang mga sakit kung saan ang napaaga stop codons-play ang isang papel.

http://www.biomedcentral.com