Lo Studio mostra come la gentamicina antibiotica pregiudica i pazienti di fibrosi cistica con una mutazione di arresto

Le prove della Genetica potrebbero contribuire a fornire ai pazienti di fibrosi (CF) cistica il trattamento mirato a in futuro, gli autori di studio pilota suggeriscono.

I Risultati da un test clinico Francese hanno pubblicato nella manifestazione della Medicina di BMC come una piccola percentuale delle vittime dei CF con un genetico raro ferma la mutazione ha risposto positivamente al trattamento della gentamicina.

Aleksander Edelman ed Isabelle Sermet-Gaudelus di Faculty de Medicine Necker a Parigi piombo i collaboratori da parecchie istituzioni Francesi che studiano come la gentamicina antibiotica ha pregiudicato i pazienti dei CF con una mutazione di arresto. Il gruppo in vitro e poi ha utilizzato un'analisi doppia del gene del reporter in primo luogo nei pazienti dei CF. Lo studio ha trovato che un piccolo sottogruppo di pazienti con la mutazione di Y122X, trovato pricipalmente in abitanti di Reunion Island, reagiti al trattamento della gentamicina.

La fibrosi Cistica è causata dalle mutazioni nel gene che codifica la proteina del Regolatore di Conduttanza di Transmemrane di Fibrosi (CFTR) Cistica. Oltre 1500 mutazioni sono stati descritti dalla scoperta di questo gene. Mutazioni Premature di arresto, che includeY122X, sono trovati dentro intorno 10% dei pazienti dei CF. La Gentamicina ha invertito i codoni di arresto nel gene di Y122X ed ha aiutato il restore la Proteina CFTR, migliorante la respirazione dei pazienti.

La Gentamicina stessa non può essere un'opzione ideale della droga, mentre può causare gli effetti secondari seri per alcuni pazienti, compreso danno del rene e dell'orecchio. Gli autori suggeriscono che altre droghe, quali amikacin o PTC124, con un modo comparabile di atto e di meno effetti secondari, possano avere potenziale del trattamento. Il metodo in vitro impiegato per predire il risultato della prova potrebbe essere un primo punto ai trattamenti di sviluppo efficaci per i pazienti con i CF ed altre malattie dove i codoni prematuri di arresto svolgono un ruolo.

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