調査は抗生のゲンタマイシンが停止突然変異の嚢胞性線維症の患者にどのように影響を与えるか示します

遺伝学テストは未来の目標とされた処置を (CF)嚢胞性線維症の患者に与えるのを助けることができますとパイロット・スタディの著者は提案します。

フランス臨床試験からの結果は BMC の薬ショーでまれな遺伝のカリホルニウムの被害者の小さいパーセントがゲンタマイシンの処置に突然変異を肯定的に答えたどのように停止するか出版しました。

Aleksander Edelman およびパリの Faculty de Medicine Necker のイサベル Sermet-Gaudelus は抗生のゲンタマイシンが停止突然変異のカリホルニウムの患者にどのように影響を与えたか調査している何人かのフランスの施設から共作者を導きました。 次にチームはカリホルニウムの患者で二重レポーターの遺伝子の試金を生体外でそして最初に使用しました。 調査はことがゲンタマイシンの処置に答えた Reunion Island の住民で主に見つけられた Y122X の突然変異の患者の小さい小群分りました。

嚢胞性線維症は嚢胞性線維症の Transmemrane の導電率の調整装置蛋白質を符号化する遺伝子で突然変異によって (CFTR)引き起こされます。 1500 の突然変異にこの遺伝子の発見以来記述されていました。 includeY122X が、およそ 10% カリホルニウムの患者のある早期停止突然変異。 ゲンタマイシンは Y122X の遺伝子の停止 codons を逆転させ、回復を患者の呼吸を改善する CFTR 蛋白質助けました。

により耳および腎臓の損傷を含む何人かの患者のための深刻な副作用を、引き起こすかもしれないと同時にゲンタマイシン自体は理想的な薬剤オプションではないかもしれません。 著者は他の薬剤は、処置および少数の副作用の対等なモードの amikacin または PTC124 のような、処置の潜在性があるかもしれないことを提案します。 試験の結果を予測するのに使用された生体外の方法がカリホルニウムを持つ患者のために有効な成長の処置へおよび早期停止 codons が役割を担う他の病気第一歩であることができます。

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