Nauka pokazuje jak antybiotyczny gentamicin wpływa torbielowej łykowatości pacjentów z przerwy mutacją

Genetyka testy mogli pomagać zapewniać torbielowej łykowatości (CF) pacjentów z celującym traktowaniem w przyszłości, pilotowej nauki autory sugerują.

Rezultaty od Francuskiej próby klinicznej publikującej w BMC medycynie pokazują jak mały odsetek CF cierpiący z rzadki genetycznym zatrzymuje mutację odpowiadającą pozytywnie gentamicin traktowanie.

Aleksander Edelman i Isabelle sermet-Gaudelus Fakultet De Medycyna Necker w Paryż prowadziliśmy kolaborantów od kilka Francuskich instytucj studiuje jak antybiotyczny gentamicin wpływał CF pacjentów z przerwy mutacją. Drużyna używał podwójnego reportera genu assay najpierw w Vitro i w CF pacjentach wtedy. Nauka zakłada że mała podgrupa pacjenci z Y122X mutacją, znajdująca głownie w mieszkanach spotkanie wyspa, odpowiadających gentamicin traktowanie.

Torbielowa łykowatość powoduje mutacjami w genie który szyfruje Torbielowej łykowatości Transmemrane Conductance regulatoru (CFTR) proteinę. Nad 1500 mutacjami opisywał od ten genu odkrycia. Przedwczesne przerw mutacje które znajdują wewnątrz wokoło 10% CF pacjenci includeY122X., Gentamicin odwracał przerw codons w Y122X genie i pomóc przywrócić CFTR proteina, udoskonalający pacjenta oddychanie.

Gentamicin no może być idealnego leka opci, gdy ono może powodować poważnych efekty ubocznych dla niektóre pacjentów wliczając ucho i cynaderki szkody. Autory sugerują mogą mieć traktowanie potencjał. że inny narkotyzuje, tak jak amikacin lub PTC124, z porównywalnym trybem akcja i efekty uboczni mniej, W Vitro metodzie używać przepowiadać próba wynika mógł być pierwszym krokiem i innymi chorobami rozwija traktowania wydajni dla pacjentów z CF dokąd przedwcześni przerw codons bawić się rola.

http://www.biomedcentral.com