Published on March 30, 2007 at 5:45 AM
Os testes da Genética poderiam ajudar a fornecer pacientes da fibrose (CF) cística o tratamento visado no futuro, os autores do estudo piloto sugerem.
Os Resultados de um ensaio clínico Francês publicaram na mostra da Medicina de BMC como uma porcentagem pequena de sofredores dos CF com um genético raro para a mutação respondeu positivamente ao tratamento da gentamicina.
Aleksander Edelman e Isabelle Sermet-Gaudelus de Faculdade de Medicina Necker em Paris conduziram colaboradores de diversas instituições Francesas que estudam como a gentamicina antibiótica afectou pacientes dos CF com uma mutação da parada. A equipe usou um ensaio duplo do gene do repórter primeiramente in vitro e então em pacientes dos CF. O estudo encontrou que um subgrupo pequeno de pacientes com a mutação de Y122X, encontrado principalmente nos habitantes de Reunion Island, respondidos ao tratamento da gentamicina.
A fibrose Cística é causada por mutações no gene que codifica a proteína do Regulador da Condutibilidade de Transmemrane da Fibrose (CFTR) Cística. Sobre 1500 mutações foram descritos desde a descoberta deste gene. Mutações Prematuras da parada, que includeY122X, são encontrados dentro ao redor 10% de pacientes dos CF. A Gentamicina inverteu codons de parada no gene de Y122X, e ajudou a restauração a proteína de CFTR, melhorando a respiração dos pacientes.
A Gentamicina própria não pode ser uma opção ideal da droga, enquanto pode causar efeitos secundários sérios para alguns pacientes, incluindo dano da orelha e do rim. Os autores sugerem que outras drogas, tais como o amikacin ou o PTC124, com um modo comparável de acção e de menos efeitos secundários, possam ter o potencial do tratamento. In vitro o método usado para prever o resultado da experimentação poderia ser uma primeira etapa aos tratamentos tornando-se eficazes para pacientes com CF e outras doenças onde os codons de parada prematuros jogam um papel.
http://www.biomedcentral.com
2ebb9746-696b-45cf-b282-43748e6a3cbd|1|5.0