Published on March 30, 2007 at 5:45 AM
遗传学测试可能帮助提供囊性纤维化 (CF)患者以被瞄准的处理今后，中间试验作者建议。
从法国临床试验的结果在 BMC 医学显示发布了锎受害者的小的百分比有一少见基因的如何终止变化确实地回应了艮他霉素处理。
Faculty de Medicine Necker 的 Aleksander Edelman 和伊莎贝尔 Sermet-Gaudelus 在巴黎从学习抗药性艮他霉素如何的几个法国机构导致合作者影响有终止变化的锎病人。 这个小组在锎患者体外然后首先使用了一个双重申报人基因检验。 这个研究发现了病人的小的小群有 Y122X 变化的，找到主要在雷乌尼翁冰岛居民，对艮他霉素处理起反应。
囊性纤维化是由变化造成的在输入囊性纤维化 Transmemrane 导率管理者蛋白质的 (CFTR)基因。 1500 个变化从此基因的发现被描述了。 过早的终止变化，找到 includeY122X 大约 10% 锎患者。 艮他霉素撤消了在 Y122X 基因的终止密码子，并且帮助了恢复 CFTR 蛋白质，改进患者的呼吸作用。
当它可能导致有些患者的严重的副作用，包括耳朵和肾脏故障，艮他霉素可能不是一个理想的药物选项。 作者建议其他药物，例如氨丁卡霉素或 PTC124，在活动和少量副作用一个可比较的模式下，可能有处理潜在。 这个体外使用的方法预测试算的结果可能是第一步到开发的处理有效为有锎的患者和过早的终止密码子扮演角色的其他疾病。
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