Studien visar hur antibiotisk gentamicin påverkar tålmodig för cystic fibrosis med en stoppmutation

Genetik testar kunde hjälpa att ge tålmodig för cystic (CF) fibrosis med riktad behandling i framtid, föreslår pilot- studieförfattare.

Resultat från ett Franskt kliniskt försök publicerade i BMC-Medicinshow hur en liten procentsats av CFlidande person med ett sällsyntt genetiskt stoppar mutation reagerade positivt till gentamicinbehandling.

Aleksander Edelman och Isabelle Sermet-Gaudelus av Fakultet de Medicin Necker i Paris ledde kollaboratörer från flera Franska institutioner som studerar hur den antibiotiska gentamicinen påverkade CFtålmodig med en stoppmutation. Laget använde en dubbelreportergenanalys först in vitro och därefter i CFtålmodig. Studien grundar att en liten undergrupp av tålmodig med Y122X-mutationen som främst finnas i invånare av Reunion Island som reageras till gentamicinbehandling.

Cystic fibrosis orsakas av mutationar i genen som kodar för Transmemrane för Cystic Fibrosis proteinet för Regulatorn (CFTR) Conductance. Över 1500 mutationar har beskrivits efter denna gen upptäckt. För tidiga stoppmutationar, som includeY122X, finnas in omkring 10% av CFtålmodig. Gentamicin vände om stoppcodons i Y122X-genen och hjälpte återställande CFTR-proteinet som förbättrar tålmodigs respiration.

Gentamicin sig själv kan inte vara ett idealdrogalternativ, som den kan orsaka allvarliga biverkningar för några tålmodig, gå i ax däribland och njureskada. Författarna föreslår, att annan förgiftar, liksom amikacin eller PTC124, med ett jämförbart funktionsläge av handlingen och mer få biverkningar, kan ha potentiell behandling. Den van vid metoden förutsäger in vitro att försök resultat kunde vara en första steg till framkallande behandlingar som var effektiva för tålmodig med CF och andra sjukdomar var för tidiga stoppcodons leker en roll.

http://www.biomedcentral.com