Published on March 30, 2007 at 5:45 AM
遺傳學測試可能幫助提供囊性纖維化 (CF)患者以被瞄準的處理今後，中間試驗作者建議。
從法國臨床試驗的結果在 BMC 醫學顯示發布了锎受害者的小的百分比有一少見基因的如何終止變化確實地回應了艮他黴素處理。
Faculty de Medicine Necker 的 Aleksander Edelman 和伊莎貝爾 Sermet-Gaudelus 在巴黎從學習抗藥性艮他黴素如何的幾個法國機構導致合作者影響有終止變化的锎病人。 這個小組在锎患者體外然後首先使用了一個雙重申報人基因檢驗。 這個研究發現了病人的小的小群有 Y122X 變化的，找到主要在雷烏尼翁冰島居民，對艮他黴素處理起反應。
囊性纖維化是由變化造成的在輸入囊性纖維化 Transmemrane 導率管理者蛋白質的 (CFTR)基因。 1500 個變化從此基因的發現被描述了。 過早的終止變化，找到 includeY122X 大約 10% 锎患者。 艮他黴素撤消了在 Y122X 基因的終止密碼子，并且幫助了恢復 CFTR 蛋白質，改進患者的呼吸作用。
當它可能導致有些患者的嚴重的副作用，包括耳朵和腎臟故障，艮他黴素可能不是一個理想的藥物選項。 作者建議其他藥物，例如氨丁卡黴素或 PTC124，在活動和少量副作用一個可比較的模式下，可能有處理潛在。 這個體外使用的方法預測試算的結果可能是第一步到開發的處理有效為有锎的患者和過早的終止密碼子扮演角色的其他疾病。
http://www.biomedcentral.com
2ebb9746-696b-45cf-b282-43748e6a3cbd|1|5.0