De Wetenschappers in Johns Hopkins hebben de genetische beklaagden geïdentificeerd die een erfelijke vorm van een fatale longziekte teweegbrengen.
De bevindingen, in 29 Maart, de kwestie van 2007 worden gepubliceerd van New England Journal van Geneeskunde, kunnen nieuwe richtingen in diagnose en behandeling voor families die genen voor de ziekte erven, evenals voor die verstrekken die niet-geërfte vormen van de ziekte die ontwikkelen.
Het progressieve met littekens bedekken van de longen zonder efficiënte behandeling, idiopathische longbindweefselvermeerdering (IPF) beïnvloedt ongeveer 50.000 Amerikanen jaarlijks, en als sommige kanker vaak is fataal binnen drie jaar. Wel 20 percent van lijders IPF wordt verondersteld om genetische fouten geërft die hen voor de ziekte ontvankelijk maken; en tot nu toe, bleven deze gengebreken onbekend.
Om van het genetische probleem de plaats te bepalen, onderzochten de onderzoekers Hopkins DNA van bloedsteekproeven van 73 mensen met geërfte IPF en ontdekten dat zes van hen (acht percenten) veranderingen in twee genen hadden die een enzym produceren dat de hulp de breekbare einden van chromosomen verlengt. De einden van het Chromosoom, of telomeres, bevatten herhaalde bits van de code van DNA die verslijten telkens als een cel verdeelt. De veranderingen werden bevlekt in twee die genen die enzymtelomerase regelen, die telomere lengte enkel voorbij de grenzen van nodig genen wordt uitgebreid houdt. Met veranderingen in telomerase, echter, veel sneller verzwakken de chromosoomeinden en verslijten, wat celdood kan teweegbrengen.
De eerste wenk van de wetenschappers dat telomerase een rol in IPF speelt kwam uit het bestuderen van de genetische trekken van een familie met een zeldzame die, voorbarig-veroudert wanorde door korte telomeres wordt veroorzaakt. Veel van de familieleden leden aan de wanorde? s tweede-leidt doodsoorzaak -- long bindweefselvermeerdering. „Wij dachten dat misschien er een verband tussen telomeraseveranderingen en IPF zou kunnen zijn,“ zeggen Mary Armanios, M.D., hulpprofessor van oncologie op het Centrum van Kanker van Johns Hopkins Kimmel.
In de huidige studie, hadden de veranderingscarriers telomeres over één derde de lengte van die in familieleden zonder genfouten. Korte telomeres werden ook gevonden in zeven jongere verwanten die genveranderingen maar niet IPF hadden.