Wissenschaftler bei Johns Hopkins haben die genetischen Angeklagten gekennzeichnet, die ein erbliches Formular einer tödlichen Lungenerkrankung starten.
Die Ergebnisse, veröffentlicht im Punkt Am 29. März 2007 New England Journals von Medizin, stellen möglicherweise neue Richtungen in Diagnose und in Behandlung für Familien, die Gene für die Krankheit erben, sowie für die zur Verfügung, die nicht-geerbte Formulare der Krankheit entwickeln.
Ein progressives Schrammen der Lungen ohne effektive Behandlung, idiopathic Lungenfibrose (IPF) beeinflußt ungefähr 50.000 Amerikaner jährlich, und wie etwas Krebse ist häufig innerhalb drei Jahre tödlich. Bis zu, 20 Prozent IPF-Leidende gedacht werden, um geerbte genetische Fehler zu haben, die sie zur Krankheit vorbereiten; und bis jetzt, blieben diese Genfehler unbekannt.
Um das genetische Problem zu lokalisieren, versahen Hopkins-Forscher DNS von den Blutproben von 73 Menschen mit geerbtem IPF mit filter und entdeckten dass sechs von ihnen (acht Prozent) Veränderungen in zwei Genen hatte die ein Enzym produzieren dem Hilfen die empfindlichen Enden von Chromosomen verlängern. Chromosomenden oder telomeres, enthalten sich wiederholende Bits von DNS-Code, die jedes Mal Zellverteilungen abnutzen. Die Veränderungen wurden in zwei Genen beschmutzt, die den Enzym Telomerase regeln, der Telomerelänge ausgedehnt gerade über den Grenzen von erforderlichen Genen hinaus hält. Mit Veränderungen im Telomerase jedoch fransen Chromosomenden aus und nutzen weit schneller ab, die Zelltod starten können.
Die erste Andeutung der Wissenschaftler, dass Telomerase eine Rolle in IPF spielt, kam vom Studieren der genetischen Merkmale einer Familie mit einem seltenen, Vorzeitigaushärtung Störung, die durch kurze telomeres verursacht wurde. Viele der Familienmitglieder litten unter der Störung? zweit-führende Todesursache s -- Lungenfibrose. „Wir dachten, dass möglicherweise es möglicherweise ein Link zwischen Telomeraseveränderungen und IPF gäbe,“ sagen Mary Armanios, M.D., Assistenzprofessor von Onkologie in der Krebs-Mitte Johns Hopkins Kimmel.
In der aktuellen Studie hatten Veränderungstransportunternehmer telomeres ungefähr Drittel die Länge von denen in den Familienmitgliedern ohne Genfehler. Kurze telomeres auch wurden in sieben jüngeren Verwandten gefunden, die Gen-Mutationen aber nicht IPF hatten.