Gli Scienziati a Johns Hopkins hanno identificato i colpevoli genetici che avviano un modulo ereditario di un'affezione polmonare interna.
I risultati, pubblicati nell'emissione del 29 marzo 2007 di New England Journal di Medicina, possono fornire le nuove direzioni nella diagnosi e nel trattamento per le famiglie che ereditano i geni per la malattia come pure per quelle che sviluppano i moduli non ereditati della malattia.
Uno sfregio progressivo dei polmoni senza l'efficace trattamento, fibrosi polmonare idiopatica (IPF) pregiudica annualmente circa 50.000 Americani e come alcuni cancri è spesso interno in tre anni. Altrettanto come 20 per cento delle vittime di IPF sono pensati per avere errori genetici ereditati che li predispongono alla malattia; e finora, questi difetti del gene sono rimanere sconosciuti.
Per individuare il problema genetico, i ricercatori di Hopkins hanno schermato il DNA dai campioni di sangue di 73 persone con IPF ereditato ed hanno scoperto che sei di loro (otto per cento) ha avuto mutazioni in due geni che producono un enzima che le guide allungano le estremità fragili dei cromosomi. Le estremità del Cromosoma, o i telomeres, contengono i bit ripetitivi del codice del DNA che logorano ogni volta i disaccordi delle cellule. Le mutazioni sono state macchiate in due geni che regolamentano il telomerase degli enzimi, che tiene la lunghezza del telomere estesa appena oltre i confini dei geni necessari. Con le mutazioni in telomerase, tuttavia, le estremità del cromosoma sfilacciano molto più rapidamente e si logorano, che possono avviare la morte delle cellule.
Il primo suggerimento degli scienziati che il telomerase svolge un ruolo in IPF è venuto dallo studio dei tratti genetici di una famiglia con un raro, disordine di prematuro-invecchiamento causato dai brevi telomeres. Molti dei membri della famiglia stavano soffrendo dal disordine? causa della morte secondo principale di s -- fibrosi polmonare. “Abbiamo pensato che forse ci potrebbe essere un collegamento fra le mutazioni del telomerase e IPF,„ diciamo Maria Armanios, M.D., assistente universitario dell'oncologia al Centro del Cancro di Johns Hopkins Kimmel.