独特の肺線維症の遺伝の被告人

Johns Hopkins の科学者は致命的な肺病の遺伝性形式を誘発する遺伝の被告人を識別しました。

ニューイングランドの医療ジャーナルの 3 月 29 日、 2007 問題で出版される調査結果は病気のための遺伝子を受継ぐ、また病気の非受継がれた形式を開発するそれらに診断および処置の新しい方向をかもしれませんグループに提供する。

有効な処置無しの肺の進歩的な傷つくことは、独特の肺線維症 (IPF)およそ 50,000 人のアメリカ人に毎年影響を与え、ある癌のよう頻繁に 3 年以内に致命的です。 病気にそれらをし向ける受継がれた遺伝の間違いがあると IPF の被害者の 20% 考えられると多数; そして今まで、これらの遺伝子の傷は未知に残りました。

遺伝問題を見つけるためには、 Hopkins の調査官は受継がれた IPF の 73 人の血液サンプルからの DNA を選別し、それらの 6 つにヘルプが染色体の壊れやすい端を延ばす酵素を作り出す 2 つの遺伝子で (8%) 突然変異があったことを検出しました。 染色体の端、か telomeres は、セル境界をいつも身に着けている DNA コードの反復的なビットを含んでいます。 突然変異は telomere の長さをちょうど必要な遺伝子のボーダーを越えて拡張しておく、酵素の telomerase を調整する 2 つの遺伝子で斑点を付けられました。 しかし telomerase の突然変異によって細胞死を誘発できる染色体の端はすり切れ、ずっともっとすぐに身に着けています。

telomerase が IPF の役割を担うという科学者の最初ヒントはまれののグループの遺伝の特性、短い telomeres によって引き起こされた早期老化の無秩序の調査から来ました。 家族の多数は無秩序に苦しんでいましたか。s の二番目の一流の死因 -- 肺線維症。 「私達は多分 telomerase の突然変異と IPF 間にリンクがあるかもしれませんと」言いますメリー Armanios、 M.D. の Johns Hopkins Kimmel の蟹座の中心の腫瘍学の助教授を考えました。

現在の調査では、突然変異のキャリアに遺伝子の間違い無しで家族で telomeres のそれらの長さ約 3 分の 1 がありました。 短い telomeres はまた遺伝子の突然変異ない IPF があった 7 人のより若い親類に見つけられました。

遺伝子テストは現在 IPF のために使用できませんが、科学者は telomere の長さの選別によって病気の危険を査定する方法を評価しています。

「私達が IPF を受継ぐグループの遺伝の糸に続けば、私達を病気の共通形式を引き起こす遺伝の特性により理解するために導くかもしれません」 Armanios を言います。

非受継がれた IPF の患者はまた言います Armanios を、 「そこにかもしれませんまた」。 IPF のための主要な危険率であることを起こる短い telomeres のための他の原因、老齢期およびたばこを吸うことのようないる短い telomeres が、そうある、かもしれません

短い telomeres と非受継がれた IPF 間のリンクを定めるためには、調査官はこれらの患者のより大きいグループを調査する必要があります。

調査が 2 間の固体リンクを明らかにすれば、 Armanios は IPF が扱われる方法を変更するかもしれないと言います。

「多くの年の間、私達は目指す現在の療法が免疫組織を湿らせて働かないのに、 IPF が肺に対する免疫の攻撃によって」彼女説明する引き起こされると考えました。 「私達か。そう免疫の抑制療法に結ばれなかった再私達は別のターゲットに結局薬剤を合わせることができます」。

http://www.hopkinsmedicine.org