Naukowowie przy Johns Hopkins utożsamiali genetycznych winowajców które wywołują dziedziczną formę śmiertelna płuco choroba.
Znalezienia, publikujący w Marzec 29, 2007 zagadnienie New England Journal medycyna, mogą zapewniać nowych kierunki w diagnozie i traktowaniu dla rodzin które dziedziczą geny dla choroby, as well as dla tamto które rozwijają dziedziczyć formy choroba.
Postępowy straszenie płuca bez wydajnego traktowania, idiopathic płucna łykowatość (IPF) wpływa w przybliżeniu 50.000 amerykan dorocznie, i jak niektóre nowotwory często jest śmiertelny wśród trzy rok. Równie dużo gdy 20 procentów IPF cierpiący myśleć mieć dziedziczących genetycznych błędy które predysponują one choroba; i do teraz zostawali niewiadomymi, te gen skazy.
Lokalizować genetycznego problem ekranizowali DNA od próbek krwi 73 ludzie z odziedziczonym IPF i odkrywali, Hopkins oficery śledczy że sześć one mutacje w dwa genach które produkują enzym który przedłużają kruche końcówki chromosomy pomoce. (osiem procentów) Chromosom końcówki lub telomeres, zawierają powtórkowych kawałki które są ubranym puszek each time komórki podziały. DNA kod Mutacje dostrzegali w dwa genach które regulują enzymu telomerase, który utrzymuje telomere długość przedłużyć właśnie poza granicy potrzebni geny. Z mutacjami w telomerase, jakkolwiek, chromosom końcówki strzępią się puszek który może wywoływać komórki śmierć. daleko szybko i są ubranym,
Naukowowie najpierw napomykają że telomerase bawić się rola w IPF przychodził od studiować genetycznych znamiona rodzina z rzadkim, starzenie się nieład powodować krótkimi telomeres. Dużo członkowie rodziny cierpieli od nieładu? s wiodąca przyczyna śmierci -- płucna łykowatość. Myśleć" mówimy Mary Armanios, M.D., asystent profesora onkologia przy Johns Hopkins Kimmel nowotworu centrum. "że być może tam można być połączenie między telomerase mutacjami i IPF,"
W aktualnej nauce, mutacja przewoźniki telomeres długości tamto wokoło jedna trzecia w członkach rodziny bez genów błędów. Krótcy telomeres także znajdowali w siedem młodych krewnych które gen mutacje ale nie IPF.