Os Cientistas em Johns Hopkins identificaram os culpados genéticos que provocam um formulário hereditário de uma doença pulmonar fatal.
Os resultados, publicados na introdução do 29 de março de 2007 de New England Journal da Medicina, podem fornecer sentidos novos no diagnóstico e no tratamento para as famílias que herdam genes para a doença, assim como para aqueles que desenvolvem formulários não-herdados da doença.
Scarring progressivo dos pulmões sem o tratamento eficaz, fibrose pulmonaa idiopática (IPF) afecta aproximadamente 50.000 Americanos anualmente, e como alguns cancros é frequentemente fatal dentro de três anos. Tanto como como 20 por cento de sofredores de IPF são pensados para ter os erros genéticos herdados que os predispor à doença; e até aqui, estas falhas do gene permaneceram desconhecidas.
Para encontrar o problema genético, os investigador de Hopkins seleccionaram o ADN das amostras de sangue de 73 povos com IPF herdado e descobriram que seis dele (oito por cento) tiveram mutações em dois genes que produzem uma enzima que as ajudas alonguem as extremidades frágeis dos cromossomas. As extremidades do Cromossoma, ou os telomeres, contêm os bits repetitivos do código do ADN que vestem para baixo cada vez partilhas de uma pilha. As mutações foram manchadas em dois genes que regulam o telomerase da enzima, que mantem o comprimento do telomere estendido apenas além das beiras de genes necessários. Com mutações no telomerase, contudo, as extremidades do cromossoma desgastam-se e vestem-se para baixo distante mais rapidamente, que podem provocar a morte celular.
A primeira sugestão dos cientistas que o telomerase joga um papel em IPF veio de estudar os traços genéticos de uma família com um raro, desordem do prematuro-envelhecimento causada por telomeres curtos. Muitos dos membros da família estavam sofrendo da desordem? causa de s de morte segundo-principal -- fibrose pulmonaa. “Nós pensamos que talvez pôde haver uma relação entre mutações do telomerase e IPF,” dizemos Mary Armanios, M.D., professor adjunto da oncologia no Centro do Cancro de Johns Hopkins Kimmel.
No estudo actual, os portadores da mutação tiveram um terço do comprimento dos telomeres aproximadamente daqueles em membros da família sem erros do gene. Os telomeres Curtos foram encontrados igualmente em sete parentes mais novos que tiveram mutações genéticas mas não IPF.