Научные Работники на Johns Hopkins определяли генетических виновниц которые вызывают потомственную форму смертоносной болезни легких.
Заключения, опубликованные в вопросе 29-ое марта 2007 Медицинского Журнала Новой Англии, могут предусмотреть новые направления в диагнозе и обработке для семейств которые наследуют гены для заболевания, так же, как для тех которые начинают non-унаследованные формы болезни.
Прогрессивный наносить шрам легких без эффективной обработки, идиопатический легочный фиброз (IPF) влияет на приблизительно 50.000 Американцов однолетн, и как некоторые раки часто смертоносна не познее 3 лет. Так много по мере того как подуманы, что имеют 20 процентов страдальцев IPF унаследованные генетические ошибки которые предраспологают их к заболеванию; и до теперь, эти рванины гена не останут неизвестными.
Для того чтобы обнаружить местонахождение генетическую проблему, исследователи Hopkins экранировали ДНА от проб крови 73 людей с унаследованным IPF и открыли что 6 из их (8 процентов) имело перегласовки в 2 генах которые производят энзим которому помощь удлиняет утлые концы хромосом. Концы Хромосомы, или telomeres, содержат повторяющийся биты Кода ДНА которые носят вниз each time divides клетки. Перегласовки были запятнаны в 2 генах которые регулируют telomerase энзима, который держит длину telomere расширено как раз за границами необходимых генов. С перегласовками в telomerase, однако, концы хромосомы изнашивают и носят вниз далеко более быстро, которые могут вызвать смерть клетки.
Намек научных работников первый что telomerase играет роль в IPF пришел от изучать генетические черты семейства с редким, разлад преждевременн-вызревания причиненный короткими telomeres. Много из членов семьи терпели от разлада? причина смерти s втор-ведущая -- легочный фиброз. «Мы думали что возможно могло быть соединение между перегласовками telomerase и IPF,» говорим Mary Armanios, M.D., ассистенту профессора онкологии на Центре Карциномы Johns Hopkins Kimmel.
В настоящем изучении, несущие перегласовки имели 1/3 длины telomeres около тех в членах семьи без ошибок гена. Короткие telomeres также были найдены в 7 более молодых родственниках которые имели перегласовки гена но не IPF.