先天肺纤维化的基因故障原因

约翰斯・奥普金斯的科学家识别触发致命肺病的遗传性表单的基因故障原因。

发现，发布在新英格兰医学学报的 3月 29日， 2007 问题，可能提供在诊断和处理的新的方向为继承这个疾病的基因的系列，以及为开发病症的非被继承的表单的那些。

一累进结疤没有有效处理的肺，先天肺纤维化 (IPF)每年影响大约 50,000 个美国人，并且象那些癌症经常在三年内是致命的。 多达 20% 的 IPF 受害者认为有预先处理他们对这个疾病的被继承的基因错误; 并且直到现在，这些基因缺点依然是未知。

要找出这个基因问题， Hopkins 调查员筛选从 73 个人血样的脱氧核糖核酸有被继承的 IPF 的并且发现六他们 (百分之八) 有变化在生产酵素帮助加长染色体的脆弱的末端的二个基因。 染色体末端或者 telomeres，包含每次磨损细胞分界的重复性位脱氧核糖核酸编码。 变化在调控酵素端粒酶，保持端粒长度被扩大在需要的基因之外边界的二个基因被察觉了。 在端粒酶的变化，然而，染色体末端磨损并且迅速受麻烦，可能触发细胞死亡。

科学家的第一个暗示端粒酶在 IPF 扮演一个角色来自学习一个系列的基因性格与少见的，短的 telomeres 造成的过早老化紊乱。 许多家庭成员遭受紊乱？s 第二名的死因 -- 肺纤维化。 “我们认为或许也许有端粒酶变化和 IPF 之间的一个连结”，说玛丽 Armanios， M.D.，肿瘤学助理教授在约翰斯・奥普金斯 Kimmel 巨蟹星座中心。

在这个当前研究中，变化承运人有那些的 telomeres 大约三分之一长度在家庭成员没有基因错误。 短的 telomeres 在有不是基因突变，但是 IPF 的七个更新的亲戚也被找到。

基因测试为 IPF 当前不是可用的，但是科学家评估方式通过筛选端粒长度估计疾病的风险。

“如果我们按照继承 IPF 系列的基因线程数，它可能导致我们了解导致这个疾病的更加公用的表单基因属性”， Armanios 说。

有非被继承的 IPF 的患者可能也有短的 telomeres，如此，说 Armanios， “那里可能简称是其他原因 telomeres，例如晚年和抽烟，也偶然是 IPF 的主要风险系数”。

要确定短的 telomeres 和非被继承的 IPF 之间的连结，调查员将需要学习一个更大的组这些患者。

如果研究显示二之间的一个固定的连结， Armanios 说它可能更改 IPF 对待的方式。

“许多年，我们认为 IPF 由对肺的一次免疫攻击造成，即使瞄准的当前疗法挫伤免疫系统不运作”，她解释。 “如果我们？不再那么附加对免疫抑制疗法，我们可能最终为药物专门制作一个不同的目标”。

http://www.hopkinsmedicine.org