Forskare på Johns Hopkins har identifierat de genetiska gärningsmännen som startar ett ärftligt bildar av en dödlig lungsjukdom.
Rönet som publiceras i Mars 29, 2007 utfärdar av Newet England Förar Journal över av Medicin, kan ge nya riktningar i diagnos och behandling för familjer som övertar gener för sjukdomen, såväl som för de, som framkallar non-övertaget, bildar av sjukan.
En progressiv scarring av lungsna med ingen effektiv behandling, idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) påverkar ungefärligt 50.000 Amerikaner årligen och gillar några cancer är ofta dödlig inom tre år. Så många, som 20 procent av IPF-lidande person tänks för att ha övertaget genetiskt, missförstår som görar mottaglig dem till sjukdomen; och till nu, återstod dessa genskavanker okända.
Att lokalisera det genetiska problemet Hopkins tar prov utredare avskärmd DNA från blod av 73 folk med övertagen IPF och som upptäcker att sex av dem (åtta procent) hade gener för mutationar itu att jordbruksprodukter som ett enzym, som hjälp förlänger det bräckligt, avslutar av kromosomer. Kromosomen avslutar, eller telomeres, innehåller upprepande bitar av DNA kodifierar som ha på sig besegrar varje gång divides för en cell. Mutationarna var prickiga itu gener som reglerar enzymtelomerasen, som uppehälletelomerelängden fördjupa den det okända gränsar precis av nödvändiga gener. Med mutationar i telomerase emellertid, avslutar ha på sig kromosomen fransen och besegrar långt snabbare, som kan starta celldöd.
Forskarna antyder först att telomerasen leker en roll i IPF kom från att studera de genetiska dragen av en familj med ett sällsyntt som för tidig-åldras oordning som orsakas av kort telomeres. Många av familjemedlemmarna led från oordningen? understödja-ledande dödsorsak för s -- pulmonary fibrosis. ”Tänkte Vi att det kan kanske där är en anknyta mellan telomerasemutationar och IPF,” något att säga Mary Armanios, M.D., assistentprofessor av oncology på den Johns Hopkins Kimmel Cancern Centrerar.
I strömstudien hade mutationbärare telomeres om en-tredje längden av de i familjemedlemmar med ingen gen missförstår. Kort telomeres fanns också i sju mer unga släktingar som hade genmutationar men inte IPF.