先天肺纖維化的基因故障原因

約翰斯・奧普金斯的科學家識別觸發致命肺病的遺傳性表單的基因故障原因。

發現，發布在新英格蘭醫學學報的 3月 29日， 2007 問題，可能提供在診斷和處理的新的方向為繼承這個疾病的基因的系列，以及為開發病症的非被繼承的表單的那些。

一累進結疤沒有有效處理的肺，先天肺纖維化 (IPF)每年影響大約 50,000 個美國人，并且像那些癌症經常在三年內是致命的。 多達 20% 的 IPF 受害者認為有預先處理他們對這個疾病的被繼承的基因錯誤; 并且直到現在，這些基因缺點依然是未知。

要找出這個基因問題， Hopkins 調查員篩選從 73 個人血樣的脫氧核糖核酸有被繼承的 IPF 的并且發現六他們 (百分之八) 有變化在生產酵素幫助加長染色體的脆弱的末端的二個基因。 染色體末端或者 telomeres，包含每次磨損細胞分界的重複性位脫氧核糖核酸編碼。 變化在調控酵素端粒酶，保持端粒長度被擴大在需要的基因之外邊界的二個基因被察覺了。 在端粒酶的變化，然而，染色體末端磨損并且迅速受麻煩，可能觸發細胞死亡。

科學家的第一個暗示端粒酶在 IPF 扮演一個角色來自學習一個系列的基因性格與少見的，短的 telomeres 造成的過早老化紊亂。 許多家庭成員遭受紊亂？s 第二名的死因 -- 肺纖維化。 「我們認為或許也許有端粒酶變化和 IPF 之間的一個連結」，說瑪麗 Armanios， M.D.，腫瘤學助理教授在約翰斯・奧普金斯 Kimmel 巨蟹星座中心。

在這個當前研究中，變化承運人有那些的 telomeres 大約三分之一長度在家庭成員沒有基因錯誤。 短的 telomeres 在有不是基因突變，但是 IPF 的七個更新的親戚也被找到。

基因測試為 IPF 當前不是可用的，但是科學家評估方式通過篩選端粒長度估計疾病的風險。

「如果我們按照繼承 IPF 系列的基因線程數，它可能導致我們瞭解導致這個疾病的更加公用的表單基因屬性」， Armanios 說。

有非被繼承的 IPF 的患者可能也有短的 telomeres，如此，說 Armanios， 「那裡可能簡稱是其他原因 telomeres，例如晚年和抽煙，也偶然是 IPF 的主要風險系數」。

要確定短的 telomeres 和非被繼承的 IPF 之間的連結，調查員將需要學習一個更大的組這些患者。

如果研究顯示二之間的一個固定的連結， Armanios 說它可能更改 IPF 對待的方式。

「許多年，我們認為 IPF 由對肺的一次免疫攻擊造成，即使瞄準的當前療法挫傷免疫系統不運作」，她解釋。 「如果我們？不再那麼附加對免疫抑制療法，我們可能最終為藥物專門製作一個不同的目標」。

http://www.hopkinsmedicine.org