Dua tahun dan lebih dari 2.000 sampel setelah para peneliti di Baylor College of Medicine mulai menggunakan teknologi chip gen baru yang disebut analisis microarray kromosom untuk mencari kelainan genetik potensial pada anak-anak, mereka menemukan bahwa itu adalah sangat sensitif dalam mendeteksi kelainan dalam kromosom individu, menurut laporan yang muncul online di jurnal Public Library of Science ONE.
"Analisis microarray kromosom jauh lebih baik dalam memilah kelainan daripada metode umum lainnya," kata Dr Arthur Beaudet, ketua departemen genetika molekuler dan manusia di BCM dan seorang penulis dari kertas. "Hal ini memungkinkan kita untuk mengidentifikasi sumber kelainan dalam banyak kasus."
Dia mengatakan teknik ini tidak membantu dengan mengidentifikasi masalah di semua anak, tetapi ada lima sampai 12 persen kemungkinan bahwa ia akan mengidentifikasi kelainan pada anak dengan berbagai cacat mana pengujian kromosom sebelumnya tidak. Penelitian ini melibatkan dua versi pengujian, dan versi lebih baru itu lebih berhasil dalam mengidentifikasi kelainan kromosom.
Analisis microarray ditargetkan digunakan di sini adalah dasarnya chip gen metode untuk menilai makeup kromosom di bagian tertentu dari genom manusia (cetak biru genetik).
Di daerah genom, ada bagian-bagian dari materi genetik yang menunjukkan ketidakseimbangan karena mereka digandakan atau dihapus abnormal dengan keuntungan dan kerugian informasi genetik.
"Jika perubahan ini cukup besar, mereka dapat menyebabkan cacat yang signifikan," kata Beaudet.
Teknik yang digunakan juga jauh lebih efisien, sehingga memungkinkan untuk melakukan setara dengan beberapa ribu lebih metode pengujian umum dalam satu tes.
"Jika Anda mencoba untuk melakukan ini secara individual, akan biaya mahal," kata Beaudet. Saat ini, analisis microarray kromosom biaya dari $ 950 hingga $ 1.500.