Två år och mer än 2000 prover efter forskare vid Baylor College of Medicine börjat använda en ny gen-chip-teknik kallad kromosomal microarray analys för att leta efter potentiella genetiska avvikelser hos barn, tycker de att det är anmärkningsvärt känslig för att upptäcka avvikelser i enskilda kromosomer, enligt en rapport som visas online i tidskriften Public Library of Science ONE.
"Kromosomala microarray analys är mycket bättre på att plocka upp dessa avvikelser än andra vanliga metoder", säger Dr Arthur Beaudet, ordförande för Institutionen för molekylär och humangenetik vid BCM och en författare av papperet. "Det ger oss möjlighet att identifiera källan till avvikelser i många fall."
Han sade att tekniken inte hjälper med att identifiera problemet i alla barn, men det finns en fem till 12 procents chans att det kommer att identifiera en abnormitet hos barn med olika funktionsnedsättningar, där det tidigare kromosom test inte gjorde det. Denna studie omfattade två versioner av testet, och den nyare versionen var mer framgångsrika i att identifiera kromosomavvikelser.
De riktade microarray analys som används här är främst en gen chip metod för att bedöma makeup kromosomer i en viss del av det mänskliga genomet (genetiska ritning).
I områden av genomet, det finns delar av det genetiska material som visar obalanser eftersom de är dubblerade eller raderas onormalt med vinster och förluster av genetisk information.
"Om dessa förändringar är tillräckligt stora, kan de orsaka betydande funktionsnedsättning", sa Beaudet.
Tekniken som används är också mycket mer effektivt, vilket gör det möjligt att göra motsvarande ett par tusen mer vanliga testmetoder i ett test.
"Om du försökt att göra dessa individuellt, skulle det vara kostnadseffektivt oöverkomliga", säger Beaudet. För närvarande kostar kromosomal microarray analys från $ 950 till $ 1.500.