Published on April 2, 2007 at 10:57 PM
兩年後,研究人員超過2000個樣品的貝勒醫學院開始使用一種新的基因芯片技術,稱為染色體的微陣列分析,以尋找潛在的遺傳異常兒童,他們發現這是非常敏感的檢測在個別染色體異常,根據的一份報告顯示,在公共圖書館“雜誌上的科學 ONE在線。
“染色體微陣列分析是遠遠拿起這些異常比其他常見的方法,博德特博士說:”亞瑟,在BCM分子和人類遺傳學系的椅子上,該論文的作者。 “這使我們能夠確定在許多情況下,異常的來源。”
他說,技術並不能幫助確定在所有兒童問題,但有一個 5%至12%的機會,它將確定與以前的染色體檢測沒有各種殘疾兒童的異常。這項研究涉及了兩個版本的測試,較新的版本更成功地確定染色體異常。
這裡使用的是有針對性的微陣列分析本質的評估在人類基因組的遺傳藍圖的一個特定部分中染色體的構成的基因芯片方法。
在基因組的地區,也有部分的遺傳物質的複製或刪除異常與遺傳信息的收益和虧損,因為他們是不平衡的。
“如果這些變化都足夠大,它們可能會導致顯著殘疾人,博德特說。”
所採用的技術也更加高效,從而有可能相當於在一次測試中更常見的測試方法千夫婦。
“如果你試圖單獨做這些,這將是成本高昂,博德特說。”目前,染色體的微陣列分析的費用從 950元至1,500元。
在目前的研究中,博德特和他的同事們分析了從 2513樣品取自患者稱為實驗室的結果,因為他們的身體或精神的功能,建議這些重複或缺失作為一個遺傳原因之一。該陣列技術確定在8.5%的患者的總組染色體問題(過多或過少在一個特定的點遺傳物質)的研究。博德特表示,“這種高分辨率的基因組分析的承諾轉化的臨床遺傳學的做法。
更重要的是,該技術發現異常,對他們來說,更多的傳統技術沒有發現遺傳病因的患者的5.2%。
“我們正在不斷改進試驗,博德特說。”最後,他說,他希望開發將著眼於更大的基因組區域試驗。不過,他表示,有許多領域的基因組,所有正常的人相比平均基因組遺傳物質的收益或虧損。
“博德特表示,”這是很難確定如果它是造成問題或不。一個孩子的基因組比較家長往往能決定,如果這是一個正常的家庭變化或疾病造成一人。
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